Wrodzone wady metabolizmu
Dziedziczna choroba związana z enzymem wątrobowym. Organizm wytwarza zbyt dużo szczawianów. Mogą występować częste kamienie nerkowe, a z czasem uszkodzenie nerek.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Wrodzone wady metabolizmu”.
Zmiana w genie AGXT zaburza działanie enzymu w wątrobie. Z tego powodu w organizmie powstaje za dużo szczawianów. Szczawiany łączą się w moczu z wapniem i tworzą kamienie. Gdy czynność nerek się pogarsza, szczawiany odkładają się także w innych tkankach, takich jak kości i naczynia krwionośne.
Kamienie nerkowe mogą pojawić się w dzieciństwie albo w młodym wieku. Przebieg różni się u poszczególnych osób.
U dzieci z kamieniami albo zwapnieniami w nerkach szuka się tej choroby. Mierzy się szczawiany w moczu i we krwi oraz bada się skład kamienia. Ostateczne rozpoznanie stawia się na podstawie badania genetycznego.
Dostępne są zatwierdzone metody leczenia przeznaczone dla tej choroby. Te metody leczenia zmniejszają wytwarzanie szczawianów w wątrobie. Picie dużej ilości płynów zmniejsza tworzenie się kamieni. U niektórych chorych suplementacja witaminy B6 obniża stężenie szczawianów. Kamienie można usuwać metodami małoinwazyjnymi. W niewydolności nerek rozważa się dializę albo przeszczepienie wątroby i nerki. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba dziedziczy się recesywnie (w sposób recesywny). Matka i ojciec są najczęściej zdrowymi nosicielami. Para nosicieli ma w każdej ciąży prawdopodobieństwo 1 na 4, że dziecko będzie chore. W małżeństwach spokrewnionych (małżeństwach krewnych) takie choroby mogą występować częściej. Poradnictwo genetyczne służy rodzinie wskazówkami.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Primary hyperoxaluria · NORD: Primary Hyperoxaluria
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji nefrolodzy dziecięcy przeanalizowali w krajowym rejestrze dzieci z pierwotną hiperoksalurią.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Przeanalizowano dane 70 pacjentów z Ameryki Północnej, Europy i Bliskiego Wschodu.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 8. Obecnie prowadzące rekrutację: 5; z ośrodkiem w Turcji: 1. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiOśrodek w TurcjiNCT04042402
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07587021
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07776626
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06839235
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT04580420
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
UENowe terapie i dopuszczenia
W Europie dopuszczono do stosowania doustny leriglitazon w mózgowej postaci adrenoleukodystrofii.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła w trybie przyspieszonym parigilasgen brekaparwowek w glikogenozie typu Ia (chorobie spichrzeniowej glikogenu).
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Obserwowano 58 pacjentów z 34 ośrodków w siedmiu krajach europejskich.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:93598 · ICD-11 5C51.20
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.