Wrodzone wady metabolizmu
Dziedziczne zaburzenie przetwarzania białek. We krwi gromadzi się substancja o nazwie homocysteina. Soczewka oka może się przemieścić; zajęte mogą być kości, naczynia krwionośne i mózg.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: francuski, polski, niemiecki, angielski, hiszpański, włoski). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Wrodzone wady metabolizmu”.
Metionina, jeden z budulców białek, nie może zostać całkowicie rozłożona. Brakuje potrzebnego do tego enzymu. We krwi gromadzą się homocysteina i metionina. Zajęte mogą być oczy, szkielet, naczynia krwionośne i mózg.
Objawy najczęściej zaczynają się w dzieciństwie. W łagodnych postaciach mogą pozostać niezauważone aż do dorosłości.
We krwi albo w moczu mierzy się homocysteinę i metioninę. Rozpoznanie potwierdza badanie genetyczne. W niektórych krajach chorobę można wykryć w badaniu przesiewowym noworodków, ale niektóre łagodne postacie mogą zostać w nim przeoczone.
Około połowa osób dobrze odpowiada na leczenie witaminą. U osób, które nie odpowiadają, stosuje się specjalną dietę ograniczającą metioninę i specjalne mleko modyfikowane. Dieta rozpoczęta w okresie niemowlęcym może zapobiec problemom. Istnieje też zatwierdzony lek obniżający homocysteinę. Może być potrzebna operacja oczu albo kości; przed operacją stosuje się specjalne środki zapobiegające zakrzepom. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba jest dziedziczona w sposób recesywny. Matka i ojciec są zwykle zdrowymi nosicielami. Para nosicieli w każdej ciąży ma prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynoszące 1 na 4. W małżeństwie spokrewnionym (małżeństwie krewnych) wzrasta prawdopodobieństwo, że spotkają się dwaj nosiciele. Poradnictwo genetyczne daje rodzinie wskazówki.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Homocystinuria · NORD: Homocystinuria Due to Cystathionine Beta-Synthase Deficiency
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Linki sprawdzono: 8 października 2026.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Na uczelni İstanbul Üniversitesi 15 pacjentom, u których mimo leczenia poziom homocysteiny pozostawał wysoki, podawano cholinę przez 8 tygodni.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 4. Obecnie prowadzące rekrutację: 2; z ośrodkiem w Turcji: 2. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaOśrodek w TurcjiNCT06247085
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneWłączanie na zaproszenieOśrodek w TurcjiNCT06431893
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT03406611
Badanie bez leku (wyrób medyczny, zabieg, opieka itp.)Aktywne, bez rekrutacjiNCT06495567
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
UENowe terapie i dopuszczenia
W Europie dopuszczono do stosowania doustny leriglitazon w mózgowej postaci adrenoleukodystrofii.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła w trybie przyspieszonym parigilasgen brekaparwowek w glikogenozie typu Ia (chorobie spichrzeniowej glikogenu).
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Obserwowano 58 pacjentów z 34 ośrodków w siedmiu krajach europejskich.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:394
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: 5C50.B
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.