Choroby mięśni i nerwów
Bardzo rzadka choroba mitochondrialna przebiegająca z osłabieniem mięśni oraz trudnościami w chodzeniu i oddychaniu.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby mięśni i nerwów”.
Niedobór TK2 to dziedziczna choroba, która dotyczy mitochondriów, czyli elektrowni komórek. Gen TK2 pomaga chronić własne DNA mitochondriów. Gdy ten gen nie działa, mięśnie nie mogą wytwarzać wystarczającej ilości energii. W efekcie mięśnie stopniowo słabną.
Objawy zaczynają się najczęściej w niemowlęctwie lub we wczesnym dzieciństwie. Nasilenie i tempo choroby bardzo różnią się u poszczególnych osób. Postać o wczesnym początku postępuje szybciej i może skracać życie. Inteligencja zwykle nie jest zaburzona.
Rozpoznanie bierze się pod uwagę przy osłabieniu mięśni i utracie umiejętności. Można pobrać mały fragment mięśnia (biopsja mięśnia) i zbadać DNA mitochondriów. Rozpoznanie potwierdza badanie genetyczne, które wykazuje dwie zmiany w genie TK2.
Opiekę prowadzi zespół złożony z różnych specjalistów. W Europie i w Stanach Zjednoczonych istnieje też zatwierdzone leczenie farmakologiczne przeznaczone specjalnie dla tej choroby. Fizjoterapia pomaga zachować sprawność mięśni i zapobiegać przykurczom stawów. Przy trudnościach z jedzeniem można stosować zgłębnik do karmienia. W celu wsparcia oddychania stosuje się fizjoterapię klatki piersiowej, a w razie potrzeby wspomaganie oddychania. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba dziedziczy się w sposób recesywny. Rodzice są zwykle nosicielami bez objawów. W każdej ciąży prawdopodobieństwo, że dziecko będzie chore, wynosi 25%; zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics – TK2-related mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form · Orphanet – TK2-related mitochondrial DNA maintenance defect, myopathic form · GeneReviews – TK2-Related Mitochondrial DNA Maintenance Defect, Myopathic Form · Avrupa İlaç Ajansı (EMA) – ürün değerlendirme raporu (EPAR)
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
UENowe terapie i dopuszczenia
Komisja Europejska zatwierdziła 26 marca 2026 roku lek zawierający doksecytynę i doksrybtyminę w niedoborze TK2.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
FDA zatwierdziła połączenie doksecytydyny i doksrybtymidyny u dzieci i dorosłych z niedoborem TK2, u których objawy zaczęły się w wieku 12 lat lub wcześniej.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 2. Obecnie prowadzące rekrutację: 1; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06754098
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT03639701
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Badanie HIMALAYA, opublikowane w czasopiśmie The Lancet Neurology, oceniało eksperymentalny lek w ALS (stwardnieniu zanikowym bocznym).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W wieloośrodkowym badaniu w Stambule porównano pacjentów z zespołem Guillaina-Barrégo.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła lewacetyloleucynę w leczeniu zaburzeń równowagi i chodu w ataksji-teleangiektazji (A-T).
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Międzynarodowa baza danych chorób rzadkich: Orphanet
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: 5C55.1 (Disorders of pyrimidine metabolism)
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 6 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.