Wrodzone wady metabolizmu
Dziedziczna choroba, w której organizm nie potrafi przekształcać w energię tłuszczów o bardzo długim łańcuchu. Mogą zostać zajęte serce, wątroba i mięśnie. Problemy wywołują głodzenie, choroba i ciężki wysiłek fizyczny.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: francuski, angielski). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Wrodzone wady metabolizmu”.
Enzym VLCAD rozkłada kwasy tłuszczowe o bardzo długim łańcuchu. Gdy brakuje tego enzymu, tłuszcze te nie mogą być zamieniane na energię. Gromadzące się produkty przemiany tłuszczów mogą uszkadzać serce, wątrobę i mięśnie. Istnieją trzy postacie, które zaczynają się w okresie niemowlęcym, w dzieciństwie albo później.
Objawy zależą od postaci choroby. Epizody mogą wywoływać głodzenie, choroba, wysiłek fizyczny, upał albo zimno.
We krwi sprawdza się produkty przemiany tłuszczów zwane acylokarnitynami i widać typowy układ wyników. Rozpoznanie potwierdza badanie genetyczne. W razie potrzeby wykonuje się specjalne badanie enzymu w komórkach skóry albo krwi.
Podstawą leczenia jest dieta. Stosuje się plan żywienia z małą ilością tłuszczów długołańcuchowych, zawierający specjalne tłuszcze. Unika się głodzenia, niemowlęta karmi się często. Unikanie ciężkiego wysiłku pomaga zapobiegać rozpadowi mięśni. W Stanach Zjednoczonych dla tej grupy chorób istnieje zatwierdzone specjalne leczenie tłuszczem. Serce i wyniki krwi kontroluje się regularnie. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba jest dziedziczona w sposób recesywny. Matka i ojciec są zwykle nosicielami bez objawów. Para nosicieli w każdej ciąży ma prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynoszące 1 na 4. W małżeństwach spokrewnionych (małżeństwach krewnych) choroby recesywne mogą występować częściej. Zaleca się zbadanie także rodzeństwa. Zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency · GeneReviews: Very Long-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Od lekarzy w Europie i Ameryce Północnej zebrano informacje o ciążach 39 kobiet z chorobą z tej grupy.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Obecnie ClinicalTrials.gov nie wymienia aktywnych badań interwencyjnych dotyczących tej choroby. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
UENowe terapie i dopuszczenia
W Europie dopuszczono do stosowania doustny leriglitazon w mózgowej postaci adrenoleukodystrofii.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła w trybie przyspieszonym parigilasgen brekaparwowek w glikogenozie typu Ia (chorobie spichrzeniowej glikogenu).
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Obserwowano 58 pacjentów z 34 ośrodków w siedmiu krajach europejskich.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:26793
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: 5C52.01
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.