Wrodzone wady metabolizmu
Dziedziczna choroba struktur wewnątrzkomórkowych. Małe pęcherzyki zwane peroksysomami nie tworzą się prawidłowo. Zajęte mogą być mózg, wątroba, wzrok i słuch.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Wrodzone wady metabolizmu”.
Peroksysomy to małe pęcherzyki wewnątrz komórki, które rozkładają niektóre tłuszcze i szkodliwe substancje. W tej chorobie peroksysomy w ogóle nie powstają albo działają słabo. Gromadzą się bardzo długołańcuchowe kwasy tłuszczowe. Zajęte mogą być mózg, wątroba, nerki, oczy i uszy. Choroba ma postać ciężką, umiarkowaną i łagodną.
Objawy bardzo różnią się u poszczególnych osób. W postaci ciężkiej zaczynają się po urodzeniu, w postaci łagodnej później.
Pierwszym krokiem jest pomiar bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych we krwi. Wykonuje się też inne badania peroksysomalne krwi i moczu. Rozpoznanie potwierdza się badaniem genetycznym.
Opieka jest ukierunkowana na objawy i jest pracą zespołową. Pomocne mogą być aparat słuchowy, okulary i operacja zaćmy. Do karmienia może być potrzebna sonda żołądkowa. Można stosować suplementację witamin rozpuszczalnych w tłuszczach. W Stanach Zjednoczonych dostępne jest zatwierdzone leczenie kwasem żółciowym dla zaburzeń peroksysomalnych. Nadnercza, kości i zęby są regularnie kontrolowane. Ważne są wczesna edukacja specjalna i fizjoterapia. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba dziedziczy się recesywnie. Matka i ojciec są najczęściej zdrowymi nosicielami. Para nosicieli ma w każdej ciąży prawdopodobieństwo 1 na 4, że dziecko będzie chore. Jeśli zmiana w genie jest znana, możliwa jest diagnostyka w czasie ciąży. Dla rodziny zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Zellweger spectrum disorder · NORD: Zellweger Spectrum Disorders · Orphanet: Peroxisome biogenesis disorder-Zellweger spectrum (ORPHA:79189)
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
SzwecjaBadania naukowe i kliniczne
W Szwecji przeanalizowano dane wszystkich pacjentów, u których rozpoznano chorobę peroksysomalną.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 1. Obecnie żadne nie prowadzi rekrutacji; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT02171104
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
UENowe terapie i dopuszczenia
W Europie dopuszczono do stosowania doustny leriglitazon w mózgowej postaci adrenoleukodystrofii.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła w trybie przyspieszonym parigilasgen brekaparwowek w glikogenozie typu Ia (chorobie spichrzeniowej glikogenu).
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Obserwowano 58 pacjentów z 34 ośrodków w siedmiu krajach europejskich.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:79189 · ICD-11 5C57.0
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.