Lizosomalne choroby spichrzeniowe
Lizosomalna choroba spichrzeniowa. Z powodu niedoboru jednego enzymu dochodzi do gromadzenia się substancji w wielu narządach. Występuje głównie u chłopców.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Lizosomalne choroby spichrzeniowe”.
W organizmie brakuje enzymu, który rozkłada cząsteczki cukrowe zwane GAG (glikozaminoglikany). GAG gromadzą się w komórkach i wpływają na wiele narządów. W ciężkiej postaci choroba postępuje szybko i skraca życie. W łagodnej postaci inteligencja nie jest zaburzona; chorzy zwykle dożywają dorosłości.
Niemowlęta po urodzeniu wyglądają na zdrowe. Objawy zaczynają się zwykle między 2. a 4. rokiem życia i z czasem narastają.
Wysokie stężenie GAG w moczu nasuwa podejrzenie choroby. Rozpoznanie potwierdza wykazanie niedoboru enzymu we krwi. Badanie genetyczne wykrywa zmianę w genie.
Jedną z możliwości jest enzymatyczna terapia zastępcza (podawanie brakującego enzymu dożylnie). Mogą być też potrzebne operacje oraz opieka kardiologiczna i ortopedyczna. Częścią opieki są regularne kontrole i wsparcie łagodzące (paliatywne). O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba jest przekazywana przez chromosom X, dlatego występuje prawie wyłącznie u mężczyzn. Prawdopodobieństwo, że każdy syn matki nosicielki będzie chory, wynosi 1 na 2. Kobietom w rodzinie zaleca się badanie nosicielstwa i poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics — Mucopolysaccharidosis type II · Orphanet — Mucopolysaccharidosis type 2
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Linki sprawdzono: 8 października 2026.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Porównano dokumentację 19 par rodzeństwa z zespołem Huntera (mukopolisacharydozą typu II).
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
FDA zatwierdziła w trybie przyspieszonym tywidenofusp alfa dla dzieci z zespołem Huntera (MPS II).
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 17. Obecnie prowadzące rekrutację: 2; z ośrodkiem w Turcji: 3. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiOśrodek w TurcjiNCT04573023
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT02254863
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT04532047
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 2 / Faza 3 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT05208281
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT03708965
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła rebisufligen etisparwowek dla dzieci z zespołem Sanfilippo typu A (MPS IIIA).
ChinyBadania naukowe i kliniczne
W Chinach 6 dzieci z chorobą Pompego o początku niemowlęcym otrzymało jednorazową dawkę terapii genowej.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W 8 ośrodkach dializ w Ankarze u 1359 pacjentów wykonano badanie genetyczne w kierunku choroby Fabry'ego.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:580 · ICD-11 5C56.31
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 6 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.