Lizosomalne choroby spichrzeniowe
Lizosomalna choroba spichrzeniowa, która zaczyna się w dzieciństwie i dotyczy przede wszystkim mózgu.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Lizosomalne choroby spichrzeniowe”.
W organizmie brakuje enzymu, który rozkłada cukier o nazwie siarczan heparanu. Substancja gromadzi się w komórkach i wpływa przede wszystkim na mózg. Typ A zaczyna się zwykle wcześniej i postępuje szybciej. Jest to choroba, która z czasem postępuje i skraca życie.
Objawy zaczynają się zwykle między 1. a 4. rokiem życia, po okresie prawidłowego rozwoju. Najpierw na pierwszy plan wysuwają się problemy z zachowaniem, a potem utrata umiejętności.
Do rozpoznania potrzebne są co najmniej dwa badania. Sprawdza się stężenie siarczanu heparanu w moczu. Wykazuje się niedobór enzymu we krwi albo wykrywa się zmianę w genie w badaniu genetycznym.
Obecnie opieka jest wspomagająca, a różni specjaliści pracują razem. Celem jest zachowanie sprawności dziecka i jakości jego życia. Badane są metody takie jak terapie enzymatyczne i terapia genowa. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba dziedziczy się w sposób recesywny. Rodzice są najczęściej zdrowymi nosicielami. W przypadku pary nosicieli prawdopodobieństwo chorego dziecka w każdej ciąży wynosi 1 na 4. W odniesieniu do rodzeństwa i kolejnych ciąż zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics — Mucopolysaccharidosis type III · Orphanet — Mucopolysaccharidosis type 3
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Linki sprawdzono: 8 października 2026.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła rebisufligen etisparwowek dla dzieci z zespołem Sanfilippo typu A (MPS IIIA).
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 11. Obecnie prowadzące rekrutację: 3; z ośrodkiem w Turcji: 1. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Faza 4 · badanie obserwacyjne zatwierdzonego lekuWłączanie na zaproszenieOśrodek w TurcjiNCT05492799
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 2 / Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT02716246
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 2 / Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06333041
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT02254863
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT06488924
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Porównano dokumentację 19 par rodzeństwa z zespołem Huntera (mukopolisacharydozą typu II).
ChinyBadania naukowe i kliniczne
W Chinach 6 dzieci z chorobą Pompego o początku niemowlęcym otrzymało jednorazową dawkę terapii genowej.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W 8 ośrodkach dializ w Ankarze u 1359 pacjentów wykonano badanie genetyczne w kierunku choroby Fabry'ego.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:79269
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: 5C56.3Y (Other specified mucopolysaccharidosis)
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 6 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.