Doenças hereditárias do metabolismo
Uma doença hereditária do metabolismo. O corpo não consegue decompor um componente das proteínas chamado leucina. Durante uma crise, podem surgir cheiro a pés suados, vómitos e fraqueza.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: francês, inglês). Ver na Orphanet
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças hereditárias do metabolismo”.
A leucina é um componente que existe em muitas proteínas. A enzima que a decompõe funciona pouco ou não funciona. Acumulam-se ácido isovalérico e substâncias semelhantes. Esta acumulação pode danificar o cérebro e o sistema nervoso.
A gravidade vai desde a ausência de sintomas até à doença grave. Em cerca de metade dos bebés detetados pelo rastreio, a evolução é muito ligeira.
Em muitos países, é detetada pelo rastreio neonatal alargado. As análises ao sangue e à urina orientam o diagnóstico. O diagnóstico é confirmado por um teste genético.
Usa-se uma dieta pobre em proteínas, que limita a leucina, e um leite de fórmula especial. O médico pode recomendar alguns suplementos nutricionais. Nos dias de doença, reduz-se a proteína durante pouco tempo e dão-se alimentos com açúcar. A criança que não consegue comer pode receber açúcar pela veia no hospital. Com tratamento iniciado antes de surgirem sintomas, o desenvolvimento é muitas vezes normal. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A doença transmite-se de forma recessiva. A mãe e o pai são, em geral, portadores saudáveis. Num casal de portadores, a probabilidade de ter um filho doente é de 1 em 4 em cada gravidez. Nos casamentos entre familiares, aumenta a probabilidade de se juntarem dois portadores. O aconselhamento genético orienta a família.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Isovaleric acidemia · NORD: Isovaleric Acidemia
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Um grupo internacional de especialistas reviu os estudos publicados sobre a acidemia isovalérica.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
O ClinicalTrials.gov não regista atualmente estudos de intervenção ativos para esta doença. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
UENovos tratamentos e aprovações
Na Europa, foi autorizada a leriglitazona, tomada por via oral, para a adrenoleucodistrofia cerebral.
EUANovos tratamentos e aprovações
Pela via de aprovação acelerada, a FDA aprovou o pariglasgene brecaparvovec para a glicogenose tipo Ia.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Foram seguidos 58 doentes de 34 centros em sete países europeus.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:33
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: 5C50.E0
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
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