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Doenças hereditárias do metabolismo

Acidemia metilmalónica (AMM)

Uma doença hereditária do metabolismo. O corpo não consegue decompor totalmente algumas proteínas e gorduras. Acumula-se ácido no sangue; podem surgir vómitos, fraqueza e problemas de desenvolvimento.

Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte

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Esta página é uma tradução do original em turco.

Esta doença é seguida através do grupo “Doenças hereditárias do metabolismo”.

Conhecer a doença

Esta secção ainda não foi revista por um médico. Resume em linguagem simples informação para doentes de fontes como a MedlinePlus, a Orphanet e o NHS. A doença pode variar de pessoa para pessoa; fale com o seu médico sobre o diagnóstico e o tratamento.

O que acontece nesta doença?

Há uma falha numa enzima ou no mecanismo da vitamina B12 de que ela precisa para funcionar. Por isso, alguns componentes das proteínas e algumas gorduras não são decompostos totalmente. Acumulam-se ácido metilmalónico e outras substâncias nocivas. O sangue fica ácido e os órgãos podem ser danificados.

Que sintomas podem surgir?

Os sintomas começam muitas vezes nos primeiros meses de vida. Variam de ligeiros a graves. As infeções ou o excesso de proteína podem desencadear crises.

  • Vómitos e desidratação
  • Fraqueza e sonolência excessiva
  • Músculos flácidos
  • Dificuldade em ganhar peso e atraso do crescimento
  • Aumento do fígado
  • Atraso do desenvolvimento
  • A longo prazo, doença dos rins e inflamação do pâncreas
  • Perturbações do movimento

Como é diagnosticada?

Em muitos países, pode ser detetada pelo rastreio neonatal alargado. Medem-se no sangue e na urina o ácido metilmalónico e substâncias relacionadas. O diagnóstico é confirmado por um teste genético; também se pode fazer um exame de imagem do cérebro.

Tratamento e cuidados

A base dos cuidados é uma dieta especial, que limita algumas proteínas, e um leite de fórmula especial. Comer com frequência e com regularidade é importante. Algumas formas respondem ao tratamento com vitamina. Algumas crianças precisam de suplementos nutricionais. Durante uma crise, pode ser necessário tratamento no hospital. Estão a ser investigados novos tratamentos. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.

Para a família: hereditariedade e aconselhamento genético

A doença transmite-se de forma recessiva. A mãe e o pai são, em geral, portadores saudáveis. Num casal de portadores, a probabilidade de ter um filho doente é de 1 em 4 em cada gravidez. Nos casamentos entre familiares, aumenta a probabilidade de se juntarem dois portadores. O aconselhamento genético orienta a família.

Fonte: MedlinePlus Genetics: Methylmalonic acidemia · NORD: Methylmalonic Acidemia

Dados essenciais

Qual é a frequência?
Prevalência: 1-9 em cada 100 000 (Europa)
Quando costuma começar?
Qualquer idade

Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.

Não está sozinho: associações de doentes na Turquia

Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.

Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Ligações verificadas em 8 de outubro de 2026.

Guias relacionados com esta doença

  • Dietas especiais e nutrição médica · Dieta metabólica, análises ao sangue, alimentos médicos e relatório do SGK, dias de doença, sonda e dificuldade em engolir, refeições na escola, suplementos
  • Na escola com uma doença rara · Informar a escola, medicação e plano de emergência, inclusão e BEP, sala de apoio, faltas, adaptações no LGS/YKS, bullying entre pares.

Apoio e ajuda

A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.

Novidades sobre AMM

Ensaios clínicos (ClinicalTrials.gov)

Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.

Esta lista não é uma recomendação de tratamento. Os tratamentos testados em ensaios de fase 1–3 estão em investigação (são experimentais): a sua eficácia e segurança ainda não foram demonstradas e não são tratamentos aprovados. A participação depende dos critérios de cada ensaio e da avaliação médica; o primeiro passo é falar com o médico que acompanha o seu tratamento.

Perguntas que pode fazer ao seu médico

  • Este ensaio pode ser adequado para nós?
  • Se participarmos, como mudam o tratamento atual e as consultas de seguimento?
  • Onde decorre o ensaio e como são tratadas as deslocações e o alojamento?
  • O que acontece se quisermos sair do ensaio?

O ClinicalTrials.gov regista 3 estudos de intervenção ativos para esta doença. 1 está a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.

Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):

Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos

Doenças hereditárias do metabolismo: outras novidades

Códigos médicos (para falar com o seu médico e procurar fontes)

Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.

Código Orphanet: ORPHA:293355

Não foi encontrada uma entrada correspondente na CID-11.

Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.

Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.

As informações destas páginas destinam-se apenas a informação geral e não substituem o aconselhamento médico. Fale com o seu médico sobre as decisões de diagnóstico e tratamento. Em caso de emergência na Turquia, ligue 112.

Cada novidade baseia-se numa fonte aberta e é identificada com o respetivo nível de evidência. Sem publicidade e sem marcas de medicamentos. Os nossos princípios científicos

Esta página foi traduzida do turco pela equipa editorial da Doktorclub.