Doenças de sobrecarga lisossomal
Uma doença hereditária de armazenamento. Algumas cadeias de açúcar acumulam-se nas células. Podem surgir dificuldades de aprendizagem, perda de audição e infeções frequentes.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças de sobrecarga lisossomal”.
Uma alteração no gene MAN2B1 perturba a enzima alfa-manosidase. Esta enzima decompõe as cadeias de açúcar ligadas às proteínas. As cadeias que não são decompostas acumulam-se nas células e danificam-nas. Existem várias formas, de ligeiras a graves.
Os sintomas variam muito de pessoa para pessoa. As formas ligeiras progridem devagar.
Mede-se a enzima alfa-manosidase nos glóbulos brancos. Algumas cadeias de açúcar podem estar elevadas na urina. O diagnóstico é confirmado por um teste genético ao gene MAN2B1.
Existe uma terapia de substituição enzimática aprovada para os sintomas fora do sistema nervoso. As infeções são tratadas cedo. Os aparelhos auditivos e os tubos nos ouvidos ajudam a audição. A fisioterapia, a terapia da fala e o ensino especial são importantes. O transplante de medula óssea é uma opção em investigação. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A doença transmite-se de forma recessiva. A mãe e o pai são, em geral, portadores saudáveis. Num casal de portadores, em cada gravidez a probabilidade de ter um filho com a doença é de 1 em 4. Nos casamentos entre familiares, este tipo de doenças pode ser mais frequente. O aconselhamento genético orienta a família.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Alpha-mannosidosis · NORD: Alpha-Mannosidosis
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Ligações verificadas em 8 de outubro de 2026.
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Num estudo internacional com participação de Ancara, foram analisadas 21 crianças submetidas a transplante de células estaminais devido a alfa-manosidose.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 2 estudos de intervenção ativos para esta doença. 1 está a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 · em investigação (experimental)A recrutarNCT02254863
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT02171104
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
Foram comparados os registos de 19 pares de irmãos com síndrome de Hunter.
EUANovos tratamentos e aprovações
A FDA aprovou o rebisufligene etisparvovec para crianças com síndrome de Sanfilippo tipo A (MPS IIIA).
ChinaInvestigação e ensaios clínicos
Na China, 6 crianças com doença de Pompe de início infantil receberam uma dose única de terapia génica.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:61
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: 5C56.21
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.