Doenças neuromusculares
Uma doença dos nervos e dos músculos que começa na idade adulta e progride lentamente. Há fraqueza nos músculos dos braços, das pernas, da face e da garganta. Afeta sobretudo homens.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças neuromusculares”.
Nesta doença, as células nervosas que põem os músculos a funcionar perdem-se pouco a pouco. Estas células estão na medula espinhal e no tronco cerebral. A causa é um alongamento de repetições num gene chamado AR. Os sintomas começam muitas vezes entre os 20 e os 50 anos. A doença progride lentamente.
Os sintomas podem ser diferentes de pessoa para pessoa.
Pensa-se no diagnóstico pelos sintomas e pelo exame. O diagnóstico definitivo é feito por um teste genético ao sangue que analisa o gene AR. A força muscular é medida todos os anos. O coração, as gorduras do sangue e o açúcar no sangue também são controlados com regularidade.
Ainda não existe um tratamento conhecido que pare a doença; a investigação continua. A fisioterapia, a terapia ocupacional e a terapia da fala preservam as capacidades. Para andar, pode usar-se um andarilho ou uma cadeira de rodas. Para o aumento do peito, por vezes faz-se cirurgia. Os suplementos de hormona masculina podem agravar a doença. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A doença transmite-se através do cromossoma X. Para cada filho de uma mãe portadora, a probabilidade de ter a doença é de 1 em 2. A probabilidade de as filhas serem portadoras também é de 1 em 2. Todas as filhas de um pai doente são portadoras; aos filhos rapazes não se transmite. As mulheres portadoras, na maioria das vezes, não têm sintomas. O aconselhamento genético ajuda a compreender os riscos na família.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Spinal and bulbar muscular atrophy · NORD: Kennedy Disease · Orphanet: Kennedy disease (ORPHA:481)
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Foram seguidos 26 adultos com doença de Kennedy, com ressonância magnética (RM) muscular de corpo inteiro, de seis em seis meses, durante até 18 meses.
JapãoInvestigação e ensaios clínicos
No Japão, foram analisados os registos de 91 doentes com doença de Kennedy com diagnóstico genético.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 2 estudos de intervenção ativos para esta doença. 2 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 2 / Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06862596
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06169046
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
O estudo HIMALAYA, publicado na The Lancet Neurology, analisou na ELA um medicamento experimental.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Num estudo multicêntrico realizado em Istambul, foram comparados doentes com síndrome de Guillain-Barré.
EUANovos tratamentos e aprovações
A agência norte-americana do medicamento (FDA) aprovou a levacetilleucina para as alterações do equilíbrio e da marcha na ataxia-telangiectasia (A-T).
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:481
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: 8B61.4
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.