Doenças hereditárias do metabolismo
Uma doença hereditária do ciclo da ureia. A arginina e o amoníaco acumulam-se lentamente no sangue. Causa muitas vezes rigidez nas pernas e atraso do desenvolvimento.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: francês). Ver na Orphanet
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças hereditárias do metabolismo”.
A arginase é uma enzima que faz o último passo do ciclo da ureia. Nesta doença, a enzima falta ou funciona pouco. Um aminoácido chamado arginina acumula-se no sangue. O amoníaco também pode subir. Esta acumulação afeta sobretudo o sistema nervoso.
Nos primeiros meses, os bebés parecem muitas vezes saudáveis. Os sintomas começam geralmente entre 1 e 3 anos de idade.
Medem-se no sangue os níveis de arginina e de amoníaco. O diagnóstico é confirmado por um teste genético. Se necessário, mede-se a enzima nos glóbulos vermelhos. Em alguns países, a doença é detetada pelo rastreio neonatal.
Os cuidados são conduzidos por uma equipa de doenças metabólicas. A base é uma dieta especial que limita as proteínas e a arginina. Os aminoácidos necessários são dados através de um leite especial. Podem usar-se tratamentos que ajudam a eliminar o azoto. Na Europa e nos EUA existe um tratamento enzimático aprovado especificamente para esta doença. A fisioterapia é importante para a rigidez. Os níveis no sangue são vigiados com regularidade. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A doença transmite-se de forma recessiva. A mãe e o pai são, em geral, portadores saudáveis. Num casal de portadores, em cada gravidez a probabilidade de ter um filho com a doença é de 1 em 4. Nos casamentos entre familiares, a probabilidade de ambos terem o mesmo gene alterado aumenta. Recomenda-se aconselhamento genético para a família.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Arginase deficiency · NORD: Arginase-1 Deficiency · EMA: Loargys (EPAR)
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Ligações verificadas em 8 de outubro de 2026.
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
EUANovos tratamentos e aprovações
A FDA (agência norte-americana dos alimentos e medicamentos) aprovou, para o défice de arginase 1, a pegzilarginase.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 1 estudo de intervenção ativo para esta doença. Neste momento nenhum está a recrutar; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)Ainda não recrutaNCT07773246
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
UENovos tratamentos e aprovações
Na Europa, foi autorizada a leriglitazona, tomada por via oral, para a adrenoleucodistrofia cerebral.
EUANovos tratamentos e aprovações
Pela via de aprovação acelerada, a FDA aprovou o pariglasgene brecaparvovec para a glicogenose tipo Ia.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Foram seguidos 58 doentes de 34 centros em sete países europeus.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:90 · ICD-11 5C50.A2
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.