Doenças hereditárias do metabolismo
Uma doença hereditária do ciclo da ureia. O corpo não consegue eliminar a amónia que resulta das proteínas. A amónia acumula-se no sangue e afeta o cérebro.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: francês, inglês). Ver na Orphanet
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças hereditárias do metabolismo”.
Quando o corpo usa as proteínas, forma-se amónia. O fígado transforma-a em ureia, que é inofensiva, através do ciclo da ureia. Nesta doença, falta uma enzima do ciclo. A amónia acumula-se no sangue e afeta sobretudo o cérebro; o fígado também pode ser danificado.
A doença pode surgir em qualquer idade. A forma mais grave surge nos primeiros dias, sobretudo em bebés do sexo masculino.
A amónia no sangue está elevada. As análises ao sangue e à urina distinguem-na de outras doenças. O diagnóstico é confirmado por um teste genético. Na maioria dos sítios, não faz parte do rastreio neonatal de rotina.
Segue-se uma dieta pobre em proteínas e rica em calorias. Usam-se medicamentos que ajudam a eliminar a amónia do corpo. Numa crise grave, pode ser necessária diálise. Em algumas pessoas, pode considerar-se um transplante de fígado. A investigação sobre terapia génica continua. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A doença transmite-se ligada ao cromossoma X e afeta sobretudo rapazes e homens. Para cada filho de uma mãe portadora, a probabilidade de ser doente é de 1 em 2. Metade das filhas são portadoras. A maioria das mulheres portadoras é saudável; algumas têm sintomas. Em algumas crianças, a alteração não vem da família; surge de novo. O aconselhamento genético orienta a família.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Ornithine transcarbamylase deficiency · NORD: Ornithine Transcarbamylase Deficiency
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Ligações verificadas em 8 de outubro de 2026.
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
JapãoDiagnóstico e rastreio
A deficiência de OTC é uma doença do ciclo da ureia que provoca subida da amónia e é difícil de detetar no rastreio.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 6 estudos de intervenção ativos para esta doença. 2 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06488313
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT05092685
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT06255782
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT05345171
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)Ainda não recrutaNCT07773246
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
UENovos tratamentos e aprovações
Na Europa, foi autorizada a leriglitazona, tomada por via oral, para a adrenoleucodistrofia cerebral.
EUANovos tratamentos e aprovações
Pela via de aprovação acelerada, a FDA aprovou o pariglasgene brecaparvovec para a glicogenose tipo Ia.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Foram seguidos 58 doentes de 34 centros em sete países europeus.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:664
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: 5C50.AY
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.