Doenças neuromusculares
Uma doença muscular hereditária. Os músculos ficam fracos e não relaxam facilmente depois de se contraírem. Os olhos, o coração e as hormonas também podem ser afetados.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: francês, polaco, alemão, inglês, espanhol, italiano). Ver na Orphanet
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças neuromusculares”.
A doença é causada por uma alteração no gene DMPK. Neste gene, um pedaço de ADN repete-se muito mais vezes do que o normal. Isto perturba o funcionamento das células do músculo e de outros tecidos. Podem ser afetados os músculos, o ritmo do coração, o cristalino do olho e as hormonas.
Os sintomas começam muitas vezes na casa dos 20 ou dos 30 anos. Existe também uma forma grave, presente desde o nascimento, e uma forma ligeira.
O médico faz um exame e pergunta pela história familiar. O diagnóstico é feito por um teste genético que analisa o gene DMPK. Também podem ser feitos uma EMG, análises ao sangue e exames ao coração.
Ainda não existe um tratamento aprovado específico para a doença; a investigação continua. Os cuidados são planeados de acordo com os órgãos afetados. O coração é vigiado com regularidade; se necessário, colocam-se dispositivos como um pacemaker. As cataratas podem ser corrigidas com cirurgia. A fisioterapia, a terapia ocupacional e os aparelhos de apoio facilitam o dia a dia. Pode ser necessário apoio respiratório durante o sono. Os procedimentos que exigem anestesia são planeados com uma equipa experiente. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A doença transmite-se de forma dominante. A probabilidade para cada filho de um progenitor doente é de 1 em 2. Quando o gene passa de geração em geração, o número de repetições pode aumentar. Por isso, nos filhos os sintomas podem começar mais cedo e ser mais graves. A forma presente desde o nascimento é mais frequente nos bebés de mães que têm a doença. O aconselhamento genético ajuda a compreender estes riscos.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Myotonic dystrophy · NORD: Myotonic Dystrophy · Orphanet: Steinert myotonic dystrophy (ORPHA:273)
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Ligações verificadas em 8 de outubro de 2026.
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Na Bélgica, 30 adultos com DM1 e 30 pessoas saudáveis foram seguidos durante dois anos.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram analisadas 24 crianças com distrofia miotónica tipo 1 no Hospital da Cidade de Bilkent, em Ancara.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 26 estudos de intervenção ativos para esta doença. 16 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07486934
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07587242
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06523400
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06844214
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06667453
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
O estudo HIMALAYA, publicado na The Lancet Neurology, analisou na ELA um medicamento experimental.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Num estudo multicêntrico realizado em Istambul, foram comparados doentes com síndrome de Guillain-Barré.
EUANovos tratamentos e aprovações
A agência norte-americana do medicamento (FDA) aprovou a levacetilleucina para as alterações do equilíbrio e da marcha na ataxia-telangiectasia (A-T).
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:273
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: 8C71.0
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.