Distrofia muscular de Becker (DMB)

O que acontece nesta doença?

A doença é causada por uma alteração no gene DMD. Este gene produz uma proteína chamada distrofina, que protege as fibras musculares. No tipo Becker, há pouca desta proteína ou ela não funciona bem. Por isso, os músculos do esqueleto e o músculo do coração vão sendo danificados com o tempo.

Que sintomas podem surgir?

Os sintomas começam muitas vezes entre os 5 e os 15 anos, mas também podem surgir mais tarde. A evolução varia de pessoa para pessoa.

• Fraqueza que aumenta lentamente nos músculos das pernas e da anca
• Quedas frequentes, dificuldade em subir escadas e em levantar-se do chão
• Dificuldade em correr e saltar
• Andar em bicos de pés
• Fraqueza do músculo do coração, ou seja, cardiomiopatia
• Curvatura da coluna, ou seja, escoliose
• Cansaço e dificuldade em respirar

Como é diagnosticada?

O médico faz um exame dos músculos e dos nervos. Mede-se no sangue a CK, uma enzima do músculo. O diagnóstico é confirmado por um teste genético que analisa o gene DMD. Se necessário, faz-se uma biópsia muscular, uma eletromiografia (EMG) e exames ao coração.

Tratamento e cuidados

Ainda não existe um tratamento que elimine a doença; estão a ser investigados novos tratamentos. Os cuidados visam controlar os sintomas e preservar a qualidade de vida. Recomenda-se manter-se ativo; ficar muito tempo sem se mexer pode enfraquecer os músculos. A fisioterapia ajuda a preservar a força muscular. Os aparelhos de apoio e a cadeira de rodas facilitam a mobilidade. O coração é vigiado com regularidade; se necessário, colocam-se dispositivos como um pacemaker. Alguns médicos podem recomendar tratamento com corticoides. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.

Para a família: hereditariedade e aconselhamento genético

A doença transmite-se por hereditariedade recessiva ligada ao cromossoma X. Por isso, quem adoece são sobretudo rapazes. O rapaz doente recebe muitas vezes o gene da mãe, que é portadora. Por vezes, a alteração surge pela primeira vez na criança e não vem da família. As filhas de um pai doente muito provavelmente são portadoras do gene. As mulheres portadoras podem ter risco de fraqueza muscular ligeira e de problemas cardíacos. O aconselhamento genético ajuda a compreender o risco na família.