← Todas as doenças

Doenças hereditárias do metabolismo

Doença de Wilson

Doença hereditária em que o cobre se acumula no organismo, sobretudo no fígado, no cérebro e nos olhos. Os sintomas começam muitas vezes na adolescência. Podem surgir problemas do fígado, do sistema nervoso e de saúde mental.

Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte

Prepare um cartão de emergência

Esta página é uma tradução do original em turco.

Esta doença é seguida através do grupo “Doenças hereditárias do metabolismo”.

Conhecer a doença

Esta secção ainda não foi revista por um médico. Resume em linguagem simples informação para doentes de fontes como a MedlinePlus, a Orphanet e o NHS. A doença pode variar de pessoa para pessoa; fale com o seu médico sobre o diagnóstico e o tratamento.

O que acontece nesta doença?

O corpo não consegue eliminar o cobre em excesso. Normalmente, o fígado elimina o cobre em excesso através da bílis. Nesta doença, o cobre acumula-se sobretudo no fígado, no cérebro e nos olhos. Esta acumulação causa danos nos tecidos.

Que sintomas podem surgir?

Os sintomas começam muitas vezes entre os 6 e os 45 anos, sobretudo na adolescência. Podem ser muito diferentes, mesmo dentro da mesma família.

  • Problemas de fígado (mais frequentes nos jovens)
  • Icterícia, cansaço, falta de apetite e barriga inchada
  • Tremor, falta de jeito, dificuldade em andar e em falar (mais frequentes nos adultos)
  • Diminuição das capacidades de pensamento
  • Depressão, ansiedade e alterações do humor (por vezes)
  • Um anel verde-acastanhado à volta da parte colorida do olho (anel de Kayser-Fleischer)

Como é diagnosticada?

O diagnóstico é feito com os sintomas e com análises ao sangue e à urina. No sangue, uma proteína que transporta o cobre está baixa. Na urina encontra-se muito cobre. Se necessário, recolhe-se um fragmento do fígado e faz-se um teste genético.

Tratamento e cuidados

Não tem cura definitiva; o objetivo do tratamento é reduzir o cobre no corpo. Para isso usam-se medicamentos que se ligam ao cobre, zinco e uma dieta pobre em cobre. Se houver danos graves no fígado, pode ser necessário um transplante de fígado. Com um tratamento iniciado cedo e mantido com regularidade, a maioria das pessoas pode ter uma boa vida. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.

Para a família: hereditariedade e aconselhamento genético

A doença transmite-se por hereditariedade recessiva. Em cada gravidez de um casal portador, a probabilidade de ter uma criança afetada é de 1 em 4. Uma parte dos doentes é descoberta através do rastreio da família. Recomenda-se aconselhamento genético para os irmãos.

Fonte: MedlinePlus Genetics — Wilson disease · Orphanet — Wilson disease

Dados essenciais

Qual é a frequência?
Prevalência: 1-9 em cada 100 000 (Mundial) · Prevalência ao nascimento: 1-9 em cada 100 000 (Mundial)
Como é herdada?
Autossómica recessiva
Quando costuma começar?
Infância, Adolescência, Idade adulta, Idade avançada
Gene(s) envolvido(s)
ATP7B

Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.

Não está sozinho: associações de doentes na Turquia

Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.

Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.

Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Guias relacionados com esta doença

  • Dietas especiais e nutrição médica · Dieta metabólica, análises ao sangue, alimentos médicos e relatório do SGK, dias de doença, sonda e dificuldade em engolir, refeições na escola, suplementos
  • Na escola com uma doença rara · Informar a escola, medicação e plano de emergência, inclusão e BEP, sala de apoio, faltas, adaptações no LGS/YKS, bullying entre pares.

Apoio e ajuda

A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.

Novidades sobre Wilson

Ensaios clínicos (ClinicalTrials.gov)

Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.

Esta lista não é uma recomendação de tratamento. Os tratamentos testados em ensaios de fase 1–3 estão em investigação (são experimentais): a sua eficácia e segurança ainda não foram demonstradas e não são tratamentos aprovados. A participação depende dos critérios de cada ensaio e da avaliação médica; o primeiro passo é falar com o médico que acompanha o seu tratamento.

Perguntas que pode fazer ao seu médico

  • Este ensaio pode ser adequado para nós?
  • Se participarmos, como mudam o tratamento atual e as consultas de seguimento?
  • Onde decorre o ensaio e como são tratadas as deslocações e o alojamento?
  • O que acontece se quisermos sair do ensaio?

O ClinicalTrials.gov regista 14 estudos de intervenção ativos para esta doença. 7 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.

Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):

Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos

Doenças hereditárias do metabolismo: outras novidades

Códigos médicos (para falar com o seu médico e procurar fontes)

Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.

Código Orphanet: ORPHA:905 · ICD-11 5C64.00

Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 6 de outubro de 2026.

Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.

As informações destas páginas destinam-se apenas a informação geral e não substituem o aconselhamento médico. Fale com o seu médico sobre as decisões de diagnóstico e tratamento. Em caso de emergência na Turquia, ligue 112.

Cada novidade baseia-se numa fonte aberta e é identificada com o respetivo nível de evidência. Sem publicidade e sem marcas de medicamentos. Os nossos princípios científicos

Esta página foi traduzida do turco pela equipa editorial da Doktorclub.