Galactosemia clássica

O que acontece nesta doença?

A galactose é uma parte do açúcar do leite. Existe no leite materno e nos laticínios. Nesta doença, a enzima que decompõe a galactose quase não funciona. A galactose e os seus subprodutos acumulam-se e danificam o fígado, o cérebro, os olhos e os rins.

Que sintomas podem surgir?

O bebé parece saudável ao nascer. Quando começa a beber leite, os sintomas podem surgir em poucos dias.

• Dificuldade em mamar e vómitos
• Fraqueza e dificuldade em ganhar peso
• Icterícia e lesão do fígado
• Tendência para sangrar
• Infeção grave do sangue
• Cataratas no olho, ou seja, opacidade do cristalino
• Mais tarde, dificuldades na fala e na aprendizagem
• Nas raparigas, esgotamento precoce dos ovários (muito frequente)

Como é diagnosticada?

Em muitos países, é detetada pelo rastreio neonatal com sangue do calcanhar (teste do pezinho). Medem-se a atividade da enzima e os produtos da galactose nos glóbulos vermelhos. O diagnóstico é apoiado por um teste genético.

Tratamento e cuidados

O passo mais importante é começar de imediato uma dieta sem açúcar do leite. Em vez de leite materno e de leite de fórmula normal, dá-se um leite de fórmula sem galactose. A dieta dura toda a vida. Podem ser necessários terapia da fala, apoio educativo e tratamento hormonal. O desenvolvimento e os olhos são vigiados com regularidade. Estão a ser investigados novos medicamentos específicos para a doença. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.

Para a família: hereditariedade e aconselhamento genético

A doença transmite-se de forma recessiva. A mãe e o pai são, em geral, portadores saudáveis. Num casal de portadores, a probabilidade de ter um filho doente é de 1 em 4 em cada gravidez. Nos casamentos entre familiares, aumenta a probabilidade de se juntarem dois portadores. O aconselhamento genético orienta a família.