Doenças hereditárias do metabolismo
Uma doença hereditária de uma enzima do fígado. O corpo produz demasiado oxalato. Podem surgir pedras nos rins frequentes e, com o tempo, lesão dos rins.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças hereditárias do metabolismo”.
Uma alteração no gene AGXT perturba uma enzima do fígado. Por isso, forma-se demasiado oxalato no corpo. Na urina, o oxalato junta-se ao cálcio e forma pedras. Quando a função dos rins diminui, o oxalato deposita-se também noutros tecidos, como os ossos e os vasos sanguíneos.
As pedras nos rins podem começar na infância ou em idade jovem. A evolução varia de pessoa para pessoa.
Esta doença é investigada nas crianças com pedras ou calcificação dos rins. Mede-se o oxalato na urina e no sangue, e analisa-se a composição da pedra. O diagnóstico definitivo é feito por um teste genético.
Existem tratamentos aprovados especificamente para esta doença. Estes tratamentos reduzem a produção de oxalato no fígado. Beber muitos líquidos reduz a formação de pedras. Em alguns doentes, o suplemento de vitamina B6 baixa o oxalato. As pedras podem ser retiradas por métodos sem cirurgia aberta. Na insuficiência renal considera-se a diálise ou o transplante de fígado e rim. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A doença transmite-se de forma recessiva. A mãe e o pai são, em geral, portadores saudáveis. Num casal de portadores, em cada gravidez a probabilidade de ter um filho com a doença é de 1 em 4. Nos casamentos entre familiares, este tipo de doenças pode ser mais frequente. O aconselhamento genético orienta a família.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Primary hyperoxaluria · NORD: Primary Hyperoxaluria
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Turquia, nefrologistas pediátricos analisaram crianças com hiperoxalúria primária a partir de um registo nacional.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Foram estudados 70 doentes da América do Norte, da Europa e do Médio Oriente.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 8 estudos de intervenção ativos para esta doença. 5 estão a recrutar neste momento; 1 tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoCentro na TurquiaNCT04042402
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07587021
Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07776626
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06839235
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT04580420
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
UENovos tratamentos e aprovações
Na Europa, foi autorizada a leriglitazona, tomada por via oral, para a adrenoleucodistrofia cerebral.
EUANovos tratamentos e aprovações
Pela via de aprovação acelerada, a FDA aprovou o pariglasgene brecaparvovec para a glicogenose tipo Ia.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Foram seguidos 58 doentes de 34 centros em sete países europeus.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:93598 · ICD-11 5C51.20
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.