Homocistinúria clássica (deficiência de CBS)

Fonte: MedlinePlus Genetics: Homocystinuria · NORD: Homocystinuria Due to Cystathionine Beta-Synthase Deficiency

Qual é a frequência?

Prevalência: 1-9 em cada 100 000 (Europa)

Como é herdada?

Autossómica recessiva

Quando costuma começar?

Adolescência, Idade adulta, Infância

Gene(s) envolvido(s)

CBS

Fontes fiáveis

MedlinePlus (em inglês, para famílias) · Orphanet

Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.

Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.

• PKU Aile Derneği · Para o grupo de doenças · İstanbul

Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Ligações verificadas em 8 de outubro de 2026.

• Dietas especiais e nutrição médica · Dieta metabólica, análises ao sangue, alimentos médicos e relatório do SGK, dias de doença, sonda e dificuldade em engolir, refeições na escola, suplementos
• Na escola com uma doença rara · Informar a escola, medicação e plano de emergência, inclusão e BEP, sala de apoio, faltas, adaptações no LGS/YKS, bullying entre pares.

• Em caso de emergência na Turquia, ligue 112.
• Para apoio psicológico e social, a linha de apoio social ALO 183 (24 horas, gratuita a partir da Turquia): alo183.aile.gov.tr
• Para cuidadores: A saúde de quem cuida
• Preparar a consulta médica · Reúna as suas perguntas e notas de sintomas numa página, imprima-a e leve-a consigo.

A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.

Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.

O ClinicalTrials.gov regista 4 estudos de intervenção ativos para esta doença. 2 estão a recrutar neste momento; 2 têm centros na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.

Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):

• Pegtibatinase as a Treatment for Participants With Classical Homocystinuria (HCU) Receiving Standard of Care Treatment

  Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarCentro na TurquiaNCT06247085

• A Long-term Extension Study to Assess the Long-term Safety and Efficacy of Pegtibatinase Treatment in Participants ≥5 to ≤65 Years of Age With Classical Homocystinuria (HCU) (ENSEMBLE)

  Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)Inscrição por conviteCentro na TurquiaNCT06431893

• Pegtibatinase as a Treatment for Patients With Classical Homocystinuria (HCU) (Also Known as the COMPOSE Study)

  Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT03406611

• Proof of Concept Creatine Supplementation for Homocystinuria Study

  Estudo sem medicamento (dispositivo, procedimento, cuidados, etc.)Ativo, sem recrutamentoNCT06495567

Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos