Doenças hereditárias do metabolismo
Uma doença hereditária de uma estrutura dentro das células. Pequenas bolsas chamadas peroxissomas não se formam corretamente. O cérebro, o fígado, a visão e a audição podem ser afetados.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças hereditárias do metabolismo”.
Os peroxissomas são pequenas bolsas dentro da célula que decompõem algumas gorduras e substâncias prejudiciais. Nesta doença, os peroxissomas não se formam de todo ou funcionam pouco. As gorduras de cadeia muito longa acumulam-se. O cérebro, o fígado, os rins, os olhos e os ouvidos podem ser afetados. Existem formas grave, moderada e ligeira.
Os sintomas variam muito de pessoa para pessoa. Na forma grave começam ao nascer; na forma ligeira, mais tarde.
O primeiro passo é medir as gorduras de cadeia muito longa no sangue. Fazem-se também outros testes dos peroxissomas no sangue e na urina. O diagnóstico é confirmado por um teste genético.
Os cuidados são dirigidos aos sintomas e são um trabalho de equipa. Aparelhos auditivos, óculos e cirurgia às cataratas podem ajudar. Para a alimentação pode ser necessária uma sonda para o estômago. Podem usar-se suplementos de vitaminas solúveis em gordura. Nos EUA existe um tratamento com ácido biliar aprovado para as doenças dos peroxissomas. As glândulas suprarrenais, os ossos e os dentes são vigiados com regularidade. O ensino especial precoce e a fisioterapia são importantes. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A doença transmite-se de forma recessiva. A mãe e o pai são, em geral, portadores saudáveis. Num casal de portadores, em cada gravidez a probabilidade de ter um filho com a doença é de 1 em 4. Se a alteração no gene for conhecida, é possível fazer o diagnóstico durante a gravidez. Recomenda-se aconselhamento genético para a família.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Zellweger spectrum disorder · NORD: Zellweger Spectrum Disorders · Orphanet: Peroxisome biogenesis disorder-Zellweger spectrum (ORPHA:79189)
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
SuéciaInvestigação e ensaios clínicos
Na Suécia, foram estudados todos os doentes com diagnóstico de doença peroxissomal.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 1 estudo de intervenção ativo para esta doença. Neste momento nenhum está a recrutar; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT02171104
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
UENovos tratamentos e aprovações
Na Europa, foi autorizada a leriglitazona, tomada por via oral, para a adrenoleucodistrofia cerebral.
EUANovos tratamentos e aprovações
Pela via de aprovação acelerada, a FDA aprovou o pariglasgene brecaparvovec para a glicogenose tipo Ia.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Foram seguidos 58 doentes de 34 centros em sete países europeus.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:79189 · ICD-11 5C57.0
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.