Doenças neuromusculares
Uma doença progressiva do cérebro que começa muitas vezes no primeiro ano de vida. A produção de energia nas células está alterada. O movimento, a deglutição e a respiração podem ser afetados.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças neuromusculares”.
As mitocôndrias, as centrais de energia das células, não conseguem produzir energia suficiente. Os tecidos que precisam de muita energia, como o cérebro, os músculos e o coração, são os mais afetados. Formam-se zonas de lesão nas partes do cérebro que controlam o movimento, o equilíbrio, a deglutição e a respiração. Uma alteração em qualquer um de mais de 110 genes pode causar a doença.
Os sintomas começam muitas vezes no primeiro ano de vida. Por vezes surgem depois de uma doença com febre. Num pequeno número de pessoas, começam na idade adulta e progridem mais lentamente.
Na RM do cérebro veem-se zonas de lesão típicas desta doença. O lactato pode estar elevado no sangue, na urina ou no líquido cefalorraquidiano. O diagnóstico é confirmado por um teste genético.
Ainda não existe um tratamento comprovado para a síndrome de Leigh. O tratamento é dirigido aos sintomas e ao apoio. Inclui apoio nutricional, fisioterapia e cuidados com as crises epiléticas e a respiração. Em alguns subtipos, suplementos vitamínicos ou uma dieta especial podem ser úteis. Muitos especialistas trabalham em conjunto, como uma equipa. A investigação continua. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A forma de transmissão varia conforme a causa. Na maioria das vezes, transmite-se de forma recessiva. Num casal de portadores, a probabilidade de ter um filho doente é de 1 em 4 em cada gravidez. Nos casamentos entre familiares, as doenças recessivas podem ser mais frequentes. Em cerca de um quinto dos casos, a doença passa da mãe através das mitocôndrias. Raramente está ligada ao cromossoma X ou resulta de uma nova alteração genética. O aconselhamento genético esclarece o risco da família.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Leigh syndrome · NORD: Leigh Syndrome · GeneReviews: Mitochondrial DNA-Associated Leigh Syndrome Spectrum
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Ligações verificadas em 8 de outubro de 2026.
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Pessoas com síndrome de Leigh estão a ser seguidas regularmente em cinco centros, a cada 3 a 6 meses.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 2 estudos de intervenção ativos para esta doença. Neste momento nenhum está a recrutar; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)Ainda não recrutaNCT06990984
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)Inscrição por conviteNCT06843811
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
O estudo HIMALAYA, publicado na The Lancet Neurology, analisou na ELA um medicamento experimental.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Num estudo multicêntrico realizado em Istambul, foram comparados doentes com síndrome de Guillain-Barré.
EUANovos tratamentos e aprovações
A agência norte-americana do medicamento (FDA) aprovou a levacetilleucina para as alterações do equilíbrio e da marcha na ataxia-telangiectasia (A-T).
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:506 · ICD-11 5C53.24
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.