← Todas as doenças

Doenças neuromusculares

Síndrome de Rett

Doença do desenvolvimento cerebral que surge quase exclusivamente em raparigas. Após um desenvolvimento normal até aos 6-18 meses de idade, perdem-se a fala e as capacidades manuais. Surgem movimentos repetitivos, como esfregar as mãos.

Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte

A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: espanhol, francês). Ver na Orphanet

Prepare um cartão de emergência

Esta página é uma tradução do original em turco.

Esta doença é seguida através do grupo “Doenças neuromusculares”.

Conhecer a doença

Esta secção ainda não foi revista por um médico. Resume em linguagem simples informação para doentes de fontes como a MedlinePlus, a Orphanet e o NHS. A doença pode variar de pessoa para pessoa; fale com o seu médico sobre o diagnóstico e o tratamento.

O que acontece nesta doença?

A síndrome de Rett é uma doença que afeta o desenvolvimento do cérebro. Ocorre quase só em raparigas. A bebé desenvolve-se normalmente durante os primeiros 6–18 meses. Depois, a fala, as capacidades das mãos e as capacidades de movimento regridem rapidamente.

Que sintomas podem surgir?

Depois da regressão, a situação mantém-se muitas vezes mais estável durante muito tempo. A gravidade dos sintomas varia de pessoa para pessoa.

  • Perda do uso intencional das mãos; movimentos repetitivos, como esfregar ou bater as mãos (frequente)
  • Perda da fala (frequente)
  • Dificuldade em andar e em manter o equilíbrio (frequente)
  • Crescimento mais lento da cabeça (frequente)
  • Convulsões (frequente)
  • Episódios de suster a respiração ou de respirar muito depressa (por vezes)
  • Curvatura da coluna, ou seja, escoliose (por vezes)
  • Problemas de sono; mãos e pés frios (por vezes)

Como é diagnosticada?

O diagnóstico é feito segundo critérios clínicos definidos. Procura-se, depois de uma regressão, a perda da destreza das mãos e da fala, a dificuldade em andar e os movimentos repetitivos das mãos. Na maioria dos casos típicos, o teste genético mostra a alteração no gene MECP2.

Tratamento e cuidados

O tratamento dirige-se sobretudo aos sintomas e é feito por uma equipa. Tratam-se as convulsões, a escoliose, a rigidez muscular e os problemas de sono e de digestão. O apoio à comunicação e o apoio psicológico à família são parte importante dos cuidados. O ritmo do coração também é verificado com regularidade. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.

Para a família: hereditariedade e aconselhamento genético

A síndrome de Rett surge muitas vezes pela primeira vez na família; a alteração do gene aparece de novo na criança. Por isso, a probabilidade de se repetir em gravidezes seguintes é baixa, mas não é zero. O aconselhamento genético explica à família os riscos e as opções de teste.

Fonte: MedlinePlus Genetics – Rett syndrome · Orphanet – Rett syndrome · GeneReviews – MECP2 Disorders

Dados essenciais

Qual é a frequência?
Prevalência: 1-9 em cada 100 000 (Mundial) · Prevalência ao nascimento: 1-9 em cada 100 000 (Europa)
Como é herdada?
Dominante ligada ao X
Quando costuma começar?
Primeira infância
Gene(s) envolvido(s)
MECP2

Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.

Não está sozinho: associações de doentes na Turquia

Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.

Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Ligações verificadas em 8 de outubro de 2026.

Apoio e ajuda

A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.

Novidades sobre Rett

Ensaios clínicos (ClinicalTrials.gov)

Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.

Esta lista não é uma recomendação de tratamento. Os tratamentos testados em ensaios de fase 1–3 estão em investigação (são experimentais): a sua eficácia e segurança ainda não foram demonstradas e não são tratamentos aprovados. A participação depende dos critérios de cada ensaio e da avaliação médica; o primeiro passo é falar com o médico que acompanha o seu tratamento.

Perguntas que pode fazer ao seu médico

  • Este ensaio pode ser adequado para nós?
  • Se participarmos, como mudam o tratamento atual e as consultas de seguimento?
  • Onde decorre o ensaio e como são tratadas as deslocações e o alojamento?
  • O que acontece se quisermos sair do ensaio?

O ClinicalTrials.gov regista 18 estudos de intervenção ativos para esta doença. 6 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.

Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):

Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos

Doenças neuromusculares: outras novidades

Códigos médicos (para falar com o seu médico e procurar fontes)

Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.

Código Orphanet: ORPHA:778 · ICD-11 LD90.4

Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 6 de outubro de 2026.

Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.

As informações destas páginas destinam-se apenas a informação geral e não substituem o aconselhamento médico. Fale com o seu médico sobre as decisões de diagnóstico e tratamento. Em caso de emergência na Turquia, ligue 112.

Cada novidade baseia-se numa fonte aberta e é identificada com o respetivo nível de evidência. Sem publicidade e sem marcas de medicamentos. Os nossos princípios científicos

Esta página foi traduzida do turco pela equipa editorial da Doktorclub.