Doenças de sobrecarga lisossomal
Doença de sobrecarga lisossomal que começa na infância e afeta sobretudo o cérebro.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças de sobrecarga lisossomal”.
No corpo falta uma enzima que decompõe um açúcar chamado sulfato de heparano. A substância acumula-se nas células e afeta sobretudo o cérebro. O tipo A começa muitas vezes mais cedo e avança mais depressa. É uma doença que avança com o tempo e encurta a vida.
Os sintomas começam muitas vezes entre 1 e 4 anos, depois de um período de desenvolvimento normal. Primeiro destacam-se os problemas de comportamento e depois a perda de capacidades.
Para o diagnóstico são precisos pelo menos dois testes. Mede-se o nível de sulfato de heparano na urina. Mostra-se a falta da enzima no sangue ou encontra-se a alteração no gene por teste genético.
Hoje os cuidados são de suporte e diferentes especialistas trabalham em conjunto. O objetivo é manter as funções e a qualidade de vida da criança. Estão a ser investigados métodos como os tratamentos com enzimas e a terapia génica. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A doença transmite-se por hereditariedade recessiva. A mãe e o pai são, muitas vezes, portadores saudáveis. Em cada gravidez de um casal portador, a probabilidade de ter uma criança afetada é de 1 em 4. Recomenda-se aconselhamento genético para os irmãos e para futuras gravidezes.
Fonte: MedlinePlus Genetics — Mucopolysaccharidosis type III · Orphanet — Mucopolysaccharidosis type 3
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Ligações verificadas em 8 de outubro de 2026.
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
EUANovos tratamentos e aprovações
A FDA aprovou o rebisufligene etisparvovec para crianças com síndrome de Sanfilippo tipo A (MPS IIIA).
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 11 estudos de intervenção ativos para esta doença. 3 estão a recrutar neste momento; 1 tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase 4 · estudo de acompanhamento de um medicamento aprovadoInscrição por conviteCentro na TurquiaNCT05492799
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 2 / Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarNCT02716246
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 2 / Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06333041
Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 · em investigação (experimental)A recrutarNCT02254863
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT06488924
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
Foram comparados os registos de 19 pares de irmãos com síndrome de Hunter.
ChinaInvestigação e ensaios clínicos
Na China, 6 crianças com doença de Pompe de início infantil receberam uma dose única de terapia génica.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Em Ancara, 1359 doentes de 8 centros de diálise fizeram um teste genético para a doença de Fabry.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:79269
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: 5C56.3Y (Other specified mucopolysaccharidosis)
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 6 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.