Doenças raras
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
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InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
Oito médicos especialistas elaboraram um roteiro para as crises súbitas da doença da urina com cheiro a xarope de ácer.
JapãoDiagnóstico e rastreio
A deficiência de OTC é uma doença do ciclo da ureia que provoca subida da amónia e é difícil de detetar no rastreio.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
O ensaio foi realizado em 25 países com 321 doentes com lúpus moderado ou grave.
MundialDiagnóstico e rastreio
Um painel internacional de especialistas em oftalmologia elaborou uma orientação de imagiologia para a VKH.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Num estudo realizado na Europa, doentes com PDIC (polineuropatia desmielinizante inflamatória crónica) receberam imunoglobulina intravenosa (IgIV) juntamente com corticoide em dose alta ou com placebo.
IsraelInvestigação e ensaios clínicos
Em Israel, foram analisados os registos de 14 pessoas com síndrome de Williams que tomavam medicamentos para a ansiedade ou a depressão.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Foram avaliados em conjunto 11 estudos sobre a terapia génica administrada no olho na coroideremia.
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
Na hemofilia A, foram publicados os resultados de um ensaio de fase 3 com denecimig, administrado sob a pele.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Foram publicados os resultados finais da olipudase alfa, uma terapia enzimática, em adultos com défice de esfingomielinase ácida (ASMD).
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
O estudo NIMBLE, publicado na The Lancet, analisou o cemdisiran na miastenia gravis.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Foram analisados os depósitos de gordura na pele de crianças com síndrome de Alagille.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Na Austrália, foi administrado por injeção um medicamento em 12 olhos de 6 pessoas com RP avançada.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos Estados Unidos, um menino de 20 meses com síndrome de Hurler recebeu uma terapia génica experimental.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Participaram no ensaio de fase 3 270 pessoas entre os 2 e os 55 anos.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
A Aliança Europeia de Associações de Reumatologia (EULAR) atualizou as suas recomendações de tratamento da doença de Behçet.
EUA e Reino UnidoInvestigação e ensaios clínicos
O medicamento é administrado por punção lombar, diretamente no líquido da medula espinal.
FrançaInvestigação e ensaios clínicos
Em França, foi estudado o intervalo da terapia enzimática em doentes com doença de Gaucher tipo 1 estável.
MundialDiagnóstico e rastreio
O DeepRare, um sistema de inteligência artificial desenvolvido por investigadores de Xangai, foi publicado na Nature.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos EUA, num ensaio de fase inicial, 6 adultos receberam terapia génica com as suas próprias células estaminais.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos Estados Unidos, 9 crianças com gangliosidose GM1 tipo II receberam uma dose única de terapia génica por via intravenosa.