Doenças raras
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
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InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
Na hemofilia A, foram publicados os resultados de um ensaio de fase 3 com denecimig, administrado sob a pele.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Foram publicados os resultados finais da olipudase alfa, uma terapia enzimática, em adultos com défice de esfingomielinase ácida (ASMD).
EUANovos tratamentos e aprovações
A agência norte-americana do medicamento (FDA) aprovou a primeira terapia génica para a perda auditiva grave causada pelo gene OTOF.
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
O estudo NIMBLE, publicado na The Lancet, analisou o cemdisiran na miastenia gravis.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Foram analisados os depósitos de gordura na pele de crianças com síndrome de Alagille.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Na Austrália, foi administrado por injeção um medicamento em 12 olhos de 6 pessoas com RP avançada.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos Estados Unidos, um menino de 20 meses com síndrome de Hurler recebeu uma terapia génica experimental.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
O programa de fase 3 incluiu 196 doentes de 22 países.
EUANovos tratamentos e aprovações
A FDA aprovou o marnetegragene autotemcel para a deficiência de adesão leucocitária tipo I grave.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Participaram no ensaio de fase 3 270 pessoas entre os 2 e os 55 anos.
UENovos tratamentos e aprovações
A Comissão Europeia aprovou a 26 de março de 2026 um medicamento para a deficiência de TK2 que contém doxecitina e doxribtimina.
EUANovos tratamentos e aprovações
Pela via de aprovação acelerada, a FDA aprovou o tividenofusp alfa para crianças com síndrome de Hunter (MPS II).
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
A Aliança Europeia de Associações de Reumatologia (EULAR) atualizou as suas recomendações de tratamento da doença de Behçet.
EUA e Reino UnidoInvestigação e ensaios clínicos
O medicamento é administrado por punção lombar, diretamente no líquido da medula espinal.
MundialPolítica de saúde
O Dia das Doenças Raras, a 28 de fevereiro de 2026, foi assinalado sob a coordenação da EURORDIS com o tema «Mais do que consegue imaginar».
FrançaInvestigação e ensaios clínicos
Em França, foi estudado o intervalo da terapia enzimática em doentes com doença de Gaucher tipo 1 estável.
EUANovos tratamentos e aprovações
A FDA concedeu aprovação acelerada ao medicamento navepegritide a 27 de fevereiro de 2026.
EUANovos tratamentos e aprovações
A FDA (agência norte-americana dos alimentos e medicamentos) aprovou, para o défice de arginase 1, a pegzilarginase.
MundialDiagnóstico e rastreio
O DeepRare, um sistema de inteligência artificial desenvolvido por investigadores de Xangai, foi publicado na Nature.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos EUA, num ensaio de fase inicial, 6 adultos receberam terapia génica com as suas próprias células estaminais.