Doenças raras
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
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EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Foram recolhidos, junto de médicos da Europa e da América do Norte, dados sobre a gravidez de 39 mulheres com doenças deste grupo.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
O estudo CANDID acompanha 111 crianças e jovens com défice de CDKL5.
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
Foram publicados os resultados de um ensaio de fase 2 com branaplam, tomado por via oral, na doença de Huntington.
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
O setrusumab, testado na doença dos ossos de vidro (osteogénese imperfeita), não atingiu o objetivo principal em dois grandes estudos.
FrançaInvestigação e ensaios clínicos
Em França, os doentes com TRAPS do registo nacional de doenças raras foram reavaliados.
ChinaInvestigação e ensaios clínicos
Na China, foi realizado um ensaio de seis meses com um medicamento em 34 crianças com síndrome do X frágil.
JapãoInvestigação e ensaios clínicos
No Japão, foram analisados os registos de 91 doentes com doença de Kennedy com diagnóstico genético.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
No registo internacional da deficiência de lipase ácida lisossomal (LAL), foram analisados 29 doentes com forma grave iniciada na primeira infância.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Investigadores dos EUA elaboraram curvas de crescimento próprias para crianças com síndrome de Smith-Magenis.
EUA e Reino UnidoInvestigação e ensaios clínicos
Foram publicados os resultados a longo prazo da terapia génica com células estaminais na imunodeficiência combinada grave (IDCG) por défice de ADA.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Num ensaio de fase 3, 40 adultos receberam venglustate e 19 adultos receberam placebo.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Um grupo internacional de especialistas reviu os estudos publicados sobre a acidemia isovalérica.
ChinaInvestigação e ensaios clínicos
Foram analisados 28 doentes com acidúria argininossuccínica (ASA) seguidos num centro de Xangai entre 2011 e 2024.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Médicos da Austrália reviram as publicações sobre a gravidez nestas duas doenças renais.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Sob a liderança da Universidade Gazi, 14 centros de 9 países recolheram dados.
FrançaInvestigação e ensaios clínicos
Em França, em três centros, doentes com PSP (paralisia supranuclear progressiva) receberam um medicamento experimental, o AZP2006, ou um placebo.
ÍndiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Índia, foram analisados os resultados de 18 crianças com tirosinemia tipo 1 diagnosticada tardiamente.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Foram anunciados resultados da terapia génica experimental com o código AMT-130, em dose elevada.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Foram estudados 70 doentes da América do Norte, da Europa e do Médio Oriente.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos EUA, foi testada a administração precoce de vigabatrina em bebés com esclerose tuberosa.