EUANovos tratamentos e aprovações
Aprovado o revakinagene taroretcel, terapia celular implantada no olho, para a MacTel tipo 2
Para a telangiectasia macular tipo 2, a FDA aprovou o revakinagene taroretcel.
Aprovação oficial do medicamentoMacTel
Doenças raras
Novidades
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
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UENovos tratamentos e aprovações
Aprovado na UE o eplontersen, injeção mensal para os danos nos nervos na amiloidose hereditária por TTR
A Comissão Europeia aprovou o eplontersen.
Aprovação oficial do medicamentoAmiloidose ATTRv
Reino UnidoInvestigação e ensaios clínicos
Dados de Inglaterra: na deficiência de piruvato cinase, o risco de morte é cinco vezes maior do que nas pessoas da mesma idade
Em Inglaterra, foram identificados nos registos de saúde 89 doentes com deficiência de piruvato cinase.
Publicação revista por paresDeficiência de PK
UENovos tratamentos e aprovações
Aprovação condicional na UE do belzutifano para tumores associados à doença de von Hippel-Lindau
A UE concedeu aprovação condicional ao belzutifano, tomado por via oral.
Aprovação oficial do medicamentoVHL
EUANovos tratamentos e aprovações
Mirdametinib aprovado nos EUA para neurofibromas plexiformes associados à NF1
Em doentes com NF1, a agência norte-americana do medicamento (FDA) aprovou o mirdametinib, tomado por via oral.
Aprovação oficial do medicamentoNF1
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Estudo internacional com 658 doentes com ARPKD: criada uma pontuação que prevê o risco renal aos dois meses
Num estudo liderado pela Alemanha, com a participação de centros da Turquia, foram estudados até 658 doentes com ARPKD.
Publicação revista por paresDRPAR
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Na SED vascular, o anti-hipertensor irbesartano reduziu os eventos vasculares em dois anos
O irbesartano foi testado num estudo com 57 adultos com SED vascular.
Publicação revista por paresSED vascular
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Terapia génica num só olho na LHON: melhoria semelhante nos dois olhos ao longo de 5 anos
Uma terapia génica foi seguida durante 5 anos em doentes com LHON (neuropatia ótica hereditária de Leber) associada a uma alteração do gene MT-ND4.
Publicação revista por paresLHON
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Ensaio de fase 3 do lerodalsibep na HFHo: não se demonstrou a equivalência esperada no objetivo principal
Em seis países, incluindo a Turquia, 66 doentes com HFHo usaram os dois medicamentos, um após o outro.
Publicação revista por paresHFHo
EuropaDiagnóstico e rastreio
Dados genéticos de doentes sem diagnóstico reanalisados na Europa: 506 famílias obtiveram diagnóstico
Na Europa, 37 centros especializados voltaram a analisar dados de doenças raras sem diagnóstico.
Publicação revista por pares
EUANovos tratamentos e aprovações
EUA aprovam o crinecerfont, usado em conjunto com esteroides, para a HSC clássica
A FDA aprovou a 13 de dezembro de 2024 o crinecerfont para a HSC (hiperplasia suprarrenal congénita) clássica.
Aprovação oficial do medicamentoHCSR
EUADiagnóstico e rastreio
Rastreio genómico neonatal em Nova Iorque: resultado positivo em 3,7% dos primeiros 4000 bebés
Na cidade de Nova Iorque (EUA), os bebés fazem um rastreio genómico além do teste do pezinho.
Publicação revista por pares