Doenças raras
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
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TurquiaDiagnóstico e rastreio
Em Ancara, 1359 doentes de 8 centros de diálise fizeram um teste genético para a doença de Fabry.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Universidade de Mármara, entre 2011 e 2025, foram realizadas 7 cirurgias em 6 doentes com menos de 18 anos.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Turquia, nefrologistas pediátricos analisaram crianças com hiperoxalúria primária a partir de um registo nacional.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram estudados 134 adultos com fenilcetonúria seguidos na Faculdade de Medicina de Istambul.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Istambul, 14 doentes com MPS sob terapêutica enzimática foram seguidos durante dois anos.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Foram estudados 14 doentes com Niemann-Pick tipo C no Hospital da Cidade de Ancara.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Turquia, foi estudada a passagem dos jovens com DMD (distrofia muscular de Duchenne) da neurologia pediátrica para a neurologia de adultos.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Na Turquia, foram estudadas 81 crianças de 19 centros.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
No Hospital de Ensino e Investigação de Ümraniye, foram estudados 70 doentes adultos entre 2015 e 2025.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
O Hospital da Cidade de Gaziantep estudou 27 crianças.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Dois centros de Istambul analisaram os registos de 50 crianças com diagnóstico de GA1.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Cerrahpaşa, 6 crianças com diagnóstico de citrulinemia tipo 1 de evolução ligeira foram seguidas durante um longo período.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram estudadas 39 crianças com anemia aplástica seguidas na Universidade Ege entre 2004 e 2024.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Turquia, foram estudados 76 doentes em 6 centros.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram estudadas as idas a uma urgência pediátrica em Istambul entre 2016 e 2025.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Na Universidade de Ancara, 63 adultos com doença renal de causa desconhecida fizeram um teste genético.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram analisados os dados de 963 crianças com FMF (febre mediterrânica familiar) de 15 centros na Turquia.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
A Universidade Hacettepe estudou 10 doentes com diagnóstico de FOP.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Universidade de Çukurova, foram analisados os registos de crianças com distrofia muscular das cinturas.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Num estudo liderado pela Universidade Hacettepe, foram analisadas em dois países crianças de origem turca com CAPS.