Doenças raras
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
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TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Universidade de Ordu, foram analisadas as alterações cardíacas de crianças com síndrome de Marfan.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Em Konya, foram estudados bebés com défice de biotinidase identificados pelo rastreio neonatal.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Um estudo do Hospital da Cidade de Kayseri analisou o atraso no diagnóstico da doença de Wilson.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Sob a supervisão do Ministério da Saúde, foram analisados os resultados da gravidez em mulheres com esclerose sistémica em toda a Turquia.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Um centro de Istambul estudou as síndromes em que os ossos do crânio se fecham precocemente.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Otorrinolaringologistas da Universidade Hacettepe estudaram o ouvido interno de doentes com síndrome CHARGE.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Turquia, 12 centros estudaram em conjunto 69 doentes de 52 famílias.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Foram rastreados com um teste à urina, durante um episódio de dor abdominal, 104 doentes seguidos por suspeita de FMF mas sem confirmação no teste genético.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
No Hospital da Cidade de Etlik, em Ancara, foram analisados 9 doentes com intolerância hereditária à frutose.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade Çanakkale Onsekiz Mart publicou os casos de cinco doentes diagnosticados com LAM nos últimos dois anos.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Samsun, foram analisados os registos de 69 crianças com diagnóstico de doença de Behçet.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Turquia, foram estudadas 107 crianças com MKD em 25 centros de reumatologia pediátrica.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Universidade de Ancara, 8 doentes com acidemia metilmalónica foram seguidos por etapas.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Um estudo laboratorial em Ancara analisou os fatores que afetam o resultado do rastreio da biotinidase.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Erzincan, foram feitas entrevistas presenciais a adultos com retinite pigmentosa.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram estudados 72 doentes com doença de Hirschsprung operados em Konya entre 2011 e 2023.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Turquia, foram analisados os registos de 274 doentes adultos em 16 centros.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
O Hospital Zeynep Kamil, em Istambul, analisou retrospetivamente os registos de dez anos.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Foram estudados 21 doentes de quatro centros de neurologia pediátrica.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em dois centros de Esmirna, foram comparados 35 doentes e 20 crianças saudáveis.