Doenças raras
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
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TurquiaDiagnóstico e rastreio
Na Universidade de Istambul, foram feitos testes genéticos a adultos com diagnóstico de imunodeficiência comum variável (IDCV).
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Istanbul Cerrahpaşa, foram estudados 12 doentes de oito famílias.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Equipas de genética de Ancara e Trabzon estudaram doentes com síndrome de Kabuki.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Num centro de Adana, foram analisadas retrospetivamente crianças com paraplegia espástica hereditária (PEH) diagnosticada geneticamente.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Com os registos e-Nabız do Ministério da Saúde, foram contados os doentes com FMF (febre mediterrânica familiar) na Turquia.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Ancara, oftalmologistas seguiram durante muito tempo cinco crianças com doença de Vogt-Koyanagi-Harada (VKH).
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade de Istambul deu colina durante 8 semanas a 15 doentes cuja homocisteína se mantinha elevada apesar do tratamento.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram estudados 252 doentes com arterite de Takayasu de 11 centros de reumatologia na Turquia.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Eskişehir, foram analisadas retrospetivamente 350 biópsias musculares realizadas entre 2013 e 2024.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Num centro oftalmológico do sul da Turquia, foram analisadas cirurgias de glaucoma congénito (tensão ocular elevada desde o nascimento).
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Em Ancara, foram analisados os resultados dos testes genéticos de doentes com diagnóstico de doença de Stargardt.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
No Hospital da Cidade de Bilkent, em Ancara, foram estudadas 2.243 crianças com valores baixos de ALP.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Em Samsun, doentes com enfisema pulmonar foram rastreados para o défice de alfa-1 antitripsina.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram estudados os doentes com GSD tipo 1 seguidos em Ancara entre 2000 e 2024.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram analisados os registos de saúde eletrónicos do Ministério da Saúde entre 2015 e 2024.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Na Universidade de Mármara, foram estudados geneticamente 50 doentes com fosfato baixo hereditário.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade de Çukurova analisou os registos de 132 doentes com diagnóstico genético confirmado.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Na Universidade Ege, foi analisado o gene F7 de 34 doentes.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade Hacettepe mediu a ansiedade de crianças com perturbações hereditárias do ritmo cardíaco e das suas famílias.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Turquia, foram incluídos no registo 215 doentes de 19 centros de hematologia.