Doenças raras
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
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TurquiaDiagnóstico e rastreio
Na Universidade Hacettepe, foi analisado o registo do sono de 7 pessoas com doença de Creutzfeldt-Jakob.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Rize e Istambul, foram analisados 6 doentes com ictiose associada ao gene ALOX12B.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram analisadas 24 crianças com distrofia miotónica tipo 1 no Hospital da Cidade de Bilkent, em Ancara.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Istambul, 25 doentes fizeram um teste de painel multigénico.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
A Universidade Ege aplicou uma escala de pontuação a 38 doentes com diagnóstico genético confirmado de SQF.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Istambul, 24 bebés com diagnóstico de espasmos infantis foram seguidos durante o tratamento com ACTH em dose baixa.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Faculdade de Medicina de Istambul estudou 54 mulheres com doença de Wilson.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram examinados aos olhos e aos ouvidos 48 doentes de diferentes regiões da Turquia.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Num estudo liderado pela Universidade de Istambul-Cerrahpaşa, foi feito um inquérito às famílias de crianças com doença de Still.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Na Universidade de Istambul, foram feitos testes genéticos a adultos com diagnóstico de imunodeficiência comum variável (IDCV).
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Istanbul Cerrahpaşa, foram estudados 12 doentes de oito famílias.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Equipas de genética de Ancara e Trabzon estudaram doentes com síndrome de Kabuki.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Num centro de Adana, foram analisadas retrospetivamente crianças com paraplegia espástica hereditária (PEH) diagnosticada geneticamente.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Com os registos e-Nabız do Ministério da Saúde, foram contados os doentes com FMF (febre mediterrânica familiar) na Turquia.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Ancara, oftalmologistas seguiram durante muito tempo cinco crianças com doença de Vogt-Koyanagi-Harada (VKH).
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Istambul, um doente de 28 anos fez um transplante de células estaminais e recuperou.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade de Istambul deu colina durante 8 semanas a 15 doentes cuja homocisteína se mantinha elevada apesar do tratamento.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram estudados 252 doentes com arterite de Takayasu de 11 centros de reumatologia na Turquia.
TurquiaPolítica de saúde
O Ministro da Saúde, Kemal Memişoğlu, anunciou que foi concluída a síntese da substância ativa nusinersen.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Eskişehir, foram analisadas retrospetivamente 350 biópsias musculares realizadas entre 2013 e 2024.