Doenças raras
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
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TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Turquia, foi estudada a passagem dos jovens com DMD (distrofia muscular de Duchenne) da neurologia pediátrica para a neurologia de adultos.
SuéciaInvestigação e ensaios clínicos
Na Suécia, foram estudados todos os doentes com diagnóstico de doença peroxissomal.
MundialPolítica de saúde
Uma reunião internacional de especialistas preparou recomendações comuns para os problemas oculares na incontinentia pigmenti.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Investigadores de Espanha reviram 169 publicações sobre a progéria e doenças semelhantes.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos EUA, 12 adultos com distrofia muscular de Becker tomaram durante 24 meses o sevasemten, um medicamento experimental.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Na Turquia, foram estudadas 81 crianças de 19 centros.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
No Hospital de Ensino e Investigação de Ümraniye, foram estudados 70 doentes adultos entre 2015 e 2025.
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
O estudo HAELO, publicado no NEJM, analisou o lonvoguran ziclumeran no angioedema hereditário.
ChinaInvestigação e ensaios clínicos
Na China, 12 doentes dos 5 aos 18 anos receberam terapia génica num só olho.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
O Hospital da Cidade de Gaziantep estudou 27 crianças.
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
Oito médicos especialistas elaboraram um roteiro para as crises súbitas da doença da urina com cheiro a xarope de ácer.
JapãoDiagnóstico e rastreio
A deficiência de OTC é uma doença do ciclo da ureia que provoca subida da amónia e é difícil de detetar no rastreio.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
O ensaio foi realizado em 25 países com 321 doentes com lúpus moderado ou grave.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Dois centros de Istambul analisaram os registos de 50 crianças com diagnóstico de GA1.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Cerrahpaşa, 6 crianças com diagnóstico de citrulinemia tipo 1 de evolução ligeira foram seguidas durante um longo período.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram estudadas 39 crianças com anemia aplástica seguidas na Universidade Ege entre 2004 e 2024.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Turquia, foram estudados 76 doentes em 6 centros.
MundialDiagnóstico e rastreio
Um painel internacional de especialistas em oftalmologia elaborou uma orientação de imagiologia para a VKH.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram estudadas as idas a uma urgência pediátrica em Istambul entre 2016 e 2025.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Num estudo realizado na Europa, doentes com PDIC (polineuropatia desmielinizante inflamatória crónica) receberam imunoglobulina intravenosa (IgIV) juntamente com corticoide em dose alta ou com placebo.