Doenças raras
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
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Reino UnidoInvestigação e ensaios clínicos
Em Londres, foram estudadas 42 crianças que fizeram um transplante de células estaminais por doença granulomatosa crónica.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Foi publicado um estudo internacional que reúne os resultados do transplante de células estaminais na síndrome de Morquio A.
ItáliaInvestigação e ensaios clínicos
Em Itália, seis doentes com doença de Krabbe de início tardio na infância foram submetidos a transplante de células estaminais.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Em Samsun, foram rastreados 563 doentes com bronquiectasias sem enfisema.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Oftalmologistas da Universidade de Ancara examinaram os olhos de 50 pessoas com albinismo.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Foram recolhidos, junto de médicos da Europa e da América do Norte, dados sobre a gravidez de 39 mulheres com doenças deste grupo.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Oftalmologistas da Universidade Başkent examinaram os olhos de 34 doentes com síndrome de Alport.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
O estudo CANDID acompanha 111 crianças e jovens com défice de CDKL5.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
O gene SAMHD1 causa um dos tipos da síndrome de Aicardi-Goutières.
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
Foram publicados os resultados de um ensaio de fase 2 com branaplam, tomado por via oral, na doença de Huntington.
FrançaInvestigação e ensaios clínicos
Em França, os doentes com TRAPS do registo nacional de doenças raras foram reavaliados.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Em Istambul, foi feito um teste genético alargado a 17 bebés com hérnia diafragmática congénita.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade Ege analisou os registos de 30 crianças com doença de Pompe.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Universidade de Istambul-Cerrahpaşa, foram analisados doentes com síndrome de Joubert.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram estudadas 48 doentes com síndrome de Turner em Diyarbakır, que receberam hormona de crescimento e atingiram a estatura final.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Universidade de Mármara, foram analisadas 17 crianças com diagnóstico de DRPAR (doença renal poliquística autossómica recessiva).
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na região de Mármara, 9 centros de doenças metabólicas pediátricas analisaram crianças com doenças mitocondriais.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Esmirna, foram estudadas 39 crianças com colesterol LDL muito elevado.
FrançaDiagnóstico e rastreio
Em França, 51 crianças receberam o diagnóstico de doença CLN2 entre 2017 e 2023, e os seus casos foram estudados.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Na Universidade Hacettepe, foi analisado o registo do sono de 7 pessoas com doença de Creutzfeldt-Jakob.