TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A maior série de síndrome de Bardet-Biedl na Turquia: causa genética encontrada nos 25 doentes
Em Istambul, 25 doentes fizeram um teste de painel multigénico.
Publicação revista por paresBardet-Biedl
Doenças raras
Novidades
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
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TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
ACTH em dose baixa nos espasmos infantis em Istambul: alterações cardíacas sem sintomas
Em Istambul, 24 bebés com diagnóstico de espasmos infantis foram seguidos durante o tratamento com ACTH em dose baixa.
Publicação revista por paresSíndrome de West
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Estudadas 131 gravidezes de 54 mulheres com doença de Wilson em Istambul: três quartos terminaram em nado-vivo
A Faculdade de Medicina de Istambul estudou 54 mulheres com doença de Wilson.
Publicação revista por paresWilson
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Publicadas as primeiras curvas de crescimento para a síndrome de Smith-Magenis
Investigadores dos EUA elaboraram curvas de crescimento próprias para crianças com síndrome de Smith-Magenis.
Publicação revista por paresSmith-Magenis
EUA e Reino UnidoInvestigação e ensaios clínicos
Terapia génica na IDCG por défice de ADA: nenhuma morte em 62 doentes com seguimento mediano de 7,5 anos
Foram publicados os resultados a longo prazo da terapia génica com células estaminais na imunodeficiência combinada grave (IDCG) por défice de ADA.
Publicação revista por paresIDCG (SCID)
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Venglustate na doença de Tay-Sachs e na doença de Sandhoff de início tardio, fase 3: sem benefício clínico
Num ensaio de fase 3, 40 adultos receberam venglustate e 19 adultos receberam placebo.
Publicação revista por paresTay-Sachs, Sandhoff
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Síndrome de Usher na Turquia: os tipos 1 e 2 surgiram com frequência quase igual
Foram examinados aos olhos e aos ouvidos 48 doentes de diferentes regiões da Turquia.
Publicação revista por paresSíndrome de Usher
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Inquérito sobre doença de Still na infância na Turquia: nenhuma criança foi diagnosticada na primeira consulta
Num estudo liderado pela Universidade de Istambul-Cerrahpaşa, foi feito um inquérito às famílias de crianças com doença de Still.
Publicação revista por paresAIJ sistémica
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Na acidemia isovalérica, especialistas publicaram 15 recomendações para o diagnóstico e os cuidados
Um grupo internacional de especialistas reviu os estudos publicados sobre a acidemia isovalérica.
Publicação revista por paresAcidemia isovalérica
ChinaInvestigação e ensaios clínicos
28 doentes com ASA na China: o transplante hepático corrigiu a amónia, mas não evitou o atraso do desenvolvimento
Foram analisados 28 doentes com acidúria argininossuccínica (ASA) seguidos num centro de Xangai entre 2011 e 2024.
Publicação revista por paresASA
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Gravidez nas síndromes de Bartter e Gitelman: revisão dos casos publicados
Médicos da Austrália reviram as publicações sobre a gravidez nestas duas doenças renais.
Publicação revista por paresBartter
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Défice primário de carnitina em 12 doentes da Turquia: a doença do músculo cardíaco foi a manifestação mais frequente
Em Istanbul Cerrahpaşa, foram estudados 12 doentes de oito famílias.
Publicação revista por paresDéfice de carnitina
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Novos resultados genéticos em 13 doentes com síndrome de Kabuki da Turquia
Equipas de genética de Ancara e Trabzon estudaram doentes com síndrome de Kabuki.
Publicação revista por paresKabuki
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Adana, foram encontradas 6 novas alterações genéticas em 10 crianças com PEH confirmada geneticamente
Num centro de Adana, foram analisadas retrospetivamente crianças com paraplegia espástica hereditária (PEH) diagnosticada geneticamente.
Publicação revista por paresPEH
MundialInvestigação e ensaios clínicos
318 doentes com retinosquise de 9 países, num estudo liderado por Ancara: a maioria dos olhos foi vigiada sem cirurgia
Sob a liderança da Universidade Gazi, 14 centros de 9 países recolheram dados.
Publicação revista por paresRetinosquise
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Registos nacionais de saúde: há mais de 160 mil doentes com FMF na Turquia
Com os registos e-Nabız do Ministério da Saúde, foram contados os doentes com FMF (febre mediterrânica familiar) na Turquia.
Publicação revista por paresFMF
FrançaInvestigação e ensaios clínicos
PSP: medicamento experimental AZP2006 considerado seguro num pequeno ensaio de fase 2 em França
Em França, em três centros, doentes com PSP (paralisia supranuclear progressiva) receberam um medicamento experimental, o AZP2006, ou um placebo.
Publicação revista por paresPSP
ÍndiaInvestigação e ensaios clínicos
Diagnóstico tardio na tirosinemia tipo 1: as 18 crianças na Índia tinham cirrose ao diagnóstico
Na Índia, foram analisados os resultados de 18 crianças com tirosinemia tipo 1 diagnosticada tardiamente.
Publicação revista por paresTirosinemia tipo 1
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Ancara, foi publicado o seguimento mediano de oito anos de cinco crianças com doença de VKH
Em Ancara, oftalmologistas seguiram durante muito tempo cinco crianças com doença de Vogt-Koyanagi-Harada (VKH).
Publicação revista por paresDoença de VKH
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na homocistinúria clássica, a suplementação com colina baixou a homocisteína: pequeno estudo de Istambul
A Universidade de Istambul deu colina durante 8 semanas a 15 doentes cuja homocisteína se mantinha elevada apesar do tratamento.
Publicação revista por paresHomocistinúria