TurquiaDiagnóstico e rastreio
Em Istambul, testes genéticos combinados confirmaram 121 diagnósticos em 135 pessoas com suspeita de FSHD
Num centro de Istambul, foram avaliadas 135 pessoas com suspeita de FSHD.
Publicação revista por paresFSHD
Doenças raras
Novidades
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
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TurquiaDiagnóstico e rastreio
Rastreio neonatal da AME na Turquia: mortalidade desceu claramente nos bebés detetados cedo
Na Turquia, o efeito do rastreio neonatal da atrofia muscular espinhal (AME) foi analisado num estudo nacional multicêntrico.
Publicação revista por paresAME
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Teste genético alargado na doença hereditária dos nervos: causa encontrada em três quartos de 63 famílias em Istambul
A Universidade Koç estudou 67 pessoas com suspeita de CMT.
Publicação revista por paresCMT
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Em Istambul, o sangue do calcanhar para o rastreio da hiperplasia congénita da suprarrenal é colhido mais tarde em bebés migrantes
Em Sultanbeyli, Istambul, foi analisado durante um ano o rastreio da hiperplasia congénita da suprarrenal (HCSR) em 5934 bebés.
Publicação revista por paresHCSR
TurquiaDiagnóstico e rastreio
18 crianças com síndrome de Dravet em Istambul: quando o diagnóstico genético tardou, alguns medicamentos agravaram as convulsões
Na Universidade Bezmialem Vakıf, 60 crianças fizeram o teste genético do SCN1A.
Publicação revista por paresSíndrome de Dravet
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Rastreio de Fabry em doentes em diálise em Ancara: a partir de um doente, encontraram-se 6 portadores na família
Em Ancara, 1359 doentes de 8 centros de diálise fizeram um teste genético para a doença de Fabry.
Publicação revista por paresFabry
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Em Ancara, os sintomas mostraram-se muito diferentes em 14 doentes com Niemann-Pick tipo C
Foram estudados 14 doentes com Niemann-Pick tipo C no Hospital da Cidade de Ancara.
Publicação revista por paresNPC
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Distonia infantil de causa genética na Turquia: 26 genes em 81 crianças, gene DYT1 em 7
Na Turquia, foram estudadas 81 crianças de 19 centros.
Publicação revista por paresDistonia DYT1
JapãoDiagnóstico e rastreio
No Japão, testou-se o rastreio neonatal para detetar doenças do ciclo da ureia como a deficiência de OTC
A deficiência de OTC é uma doença do ciclo da ureia que provoca subida da amónia e é difícil de detetar no rastreio.
Publicação revista por paresDeficiência de OTC
MundialDiagnóstico e rastreio
Publicada uma orientação de consenso internacional sobre imagiologia ocular na doença de VKH
Um painel internacional de especialistas em oftalmologia elaborou uma orientação de imagiologia para a VKH.
Publicação revista por paresDoença de VKH
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Teste genético em 63 adultos com suspeita de doença renal hereditária em Ancara: o diagnóstico mais frequente foi Alport
Na Universidade de Ancara, 63 adultos com doença renal de causa desconhecida fizeram um teste genético.
Publicação revista por paresAlport
TurquiaDiagnóstico e rastreio
10 doentes com FOP no Hacettepe: quatro tinham feito, antes do diagnóstico, uma biópsia potencialmente prejudicial
A Universidade Hacettepe estudou 10 doentes com diagnóstico de FOP.
Publicação revista por paresFOP
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Em Konya, o rastreio auditivo de recém-nascidos com défice de biotinidase foi igual ao de bebés saudáveis
Em Konya, foram estudados bebés com défice de biotinidase identificados pelo rastreio neonatal.
Publicação revista por paresDeficiência de biotinidase
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Doença de Wilson: atraso de mais de um ano no diagnóstico associado a pior evolução
Um estudo do Hospital da Cidade de Kayseri analisou o atraso no diagnóstico da doença de Wilson.
Publicação revista por paresWilson
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Em Istambul, foi encontrada porfiria aguda em 5 de 104 doentes com dor abdominal que se pensava terem FMF
Foram rastreados com um teste à urina, durante um episódio de dor abdominal, 104 doentes seguidos por suspeita de FMF mas sem confirmação no teste genético.
Publicação revista por paresPorfiria aguda (PAI)
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Em Ancara, 9 doentes com intolerância hereditária à frutose: evitar doces pode ocultar o diagnóstico
No Hospital da Cidade de Etlik, em Ancara, foram analisados 9 doentes com intolerância hereditária à frutose.
Publicação revista por paresIntolerância à frutose
TurquiaDiagnóstico e rastreio
No rastreio da biotinidase, o ponto da mancha de sangue de onde se retira a amostra afeta o resultado
Um estudo laboratorial em Ancara analisou os fatores que afetam o resultado do rastreio da biotinidase.
Publicação revista por paresDeficiência de biotinidase
MundialDiagnóstico e rastreio
Sistema de IA DeepRare apresenta sugestões fundamentadas para o diagnóstico de doenças raras
O DeepRare, um sistema de inteligência artificial desenvolvido por investigadores de Xangai, foi publicado na Nature.
Publicação revista por pares
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Ataxia-telangiectasia em 21 doentes de Esmirna e Siirt: o diagnóstico atrasa em média 21 meses
Foram estudados 21 doentes de quatro centros de neurologia pediátrica.
Publicação revista por paresA-T
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Teste de sangue na ponta do dedo em 563 doentes com bronquiectasias em Samsun: défice de alfa-1 encontrado em 16 pessoas
Em Samsun, foram rastreados 563 doentes com bronquiectasias sem enfisema.
Publicação revista por paresDéfice de alfa-1