Doenças raras
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
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EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos EUA, foi realizado em 7 centros um estudo de dois anos com placebo.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade Gazi estudou 40 bebés com espasmos infantis.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade de Ancara analisou as RM cerebrais de crianças com síndrome de Noonan.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Pessoas com síndrome de Leigh estão a ser seguidas regularmente em cinco centros, a cada 3 a 6 meses.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram estudados 95 adultos com CVID seguidos em Konya.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Turquia, foram estudadas 133 crianças de 28 centros.
UENovos tratamentos e aprovações
A Comissão Europeia aprovou a 20 de agosto de 2026 a trofinetida para a síndrome de Rett.
EUANovos tratamentos e aprovações
Pela via de aprovação acelerada, a FDA aprovou o pariglasgene brecaparvovec para a glicogenose tipo Ia.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
O estudo STArT, publicado no JAMA, analisou a arginina nas crises de dor da drepanocitose.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Os 14 centros da Turquia estudaram em conjunto crianças com síndrome de Sotos e com a síndrome de Malan, que se lhe assemelha.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade Gazi estudou os olhos de 27 crianças.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Num centro de Istambul, foram avaliadas 135 pessoas com suspeita de FSHD.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Universidade Fırat, em Elazığ, foram analisados os registos de longo prazo de crianças com agamaglobulinemia ligada ao X.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos Estados Unidos, foi testado em crianças com linfo-histiocitose hemofagocítica (HLH) um tratamento com ruxolitinib por via oral.
FrançaInvestigação e ensaios clínicos
Em França, a sinvastatina foi comparada com um placebo (substância sem efeito) em crianças com síndrome de Noonan.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Na Turquia, o efeito do rastreio neonatal da atrofia muscular espinhal (AME) foi analisado num estudo nacional multicêntrico.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Participaram no estudo realizado na China 91 doentes com anticorpos anti-AQP4.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Diyarbakır, foi detetada a síndrome de Bundgaard, uma perturbação hereditária do ritmo cardíaco, num doente de 41 anos que recorreu aos serviços de saúde por tonturas e dor no peito.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram estudadas 14 crianças na Faculdade de Medicina de Istambul.
EUANovos tratamentos e aprovações
A agência norte-americana do medicamento (FDA) aprovou os comprimidos de oveporexton por carta datada de 5 de agosto de 2026.