TurquiaDiagnóstico e rastreio
Teste genético alargado na doença hereditária dos nervos: causa encontrada em três quartos de 63 famílias em Istambul
A Universidade Koç estudou 67 pessoas com suspeita de CMT.
Publicação revista por paresCMT
Doenças raras
Novidades
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
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EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Ácido carglúmico a longo prazo na acidemia metilmalónica e propiónica: dados de vida real da Europa
Foram seguidos 58 doentes de 34 centros em sete países europeus.
Publicação revista por paresAMM
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Síndrome de Turner: hormona de crescimento semanal foi tão eficaz como a injeção diária num ensaio de fase 3
Foi testada uma hormona de crescimento administrada uma vez por semana em raparigas com síndrome de Turner.
Publicação revista por paresTurner
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Em Istambul, o sangue do calcanhar para o rastreio da hiperplasia congénita da suprarrenal é colhido mais tarde em bebés migrantes
Em Sultanbeyli, Istambul, foi analisado durante um ano o rastreio da hiperplasia congénita da suprarrenal (HCSR) em 5934 bebés.
Publicação revista por paresHCSR
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Em bebés com galactosemia, o apoio precoce à fala revelou-se mais eficaz do que os cuidados habituais
Na galactosemia, os problemas de fala e linguagem são frequentes.
Publicação revista por paresGalactosemia
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Seguimento de dois anos na distrofia miotónica tipo 1: a infiltração de gordura nos músculos das pernas pôde ser medida por RM
Na Bélgica, 30 adultos com DM1 e 30 pessoas saudáveis foram seguidos durante dois anos.
Publicação revista por paresDistrofia miotónica
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Ancara, 91 cirurgias de Hirschsprung em 17 anos: a maioria dos problemas a longo prazo resolveu-se sem cirurgia
Num centro de cirurgia pediátrica em Ancara, foram analisados 91 doentes com doença de Hirschsprung.
Publicação revista por paresHirschsprung
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Na HAP, o ralinepag oral uma vez por dia reduziu o risco de agravamento num estudo de fase 3
Participaram no estudo 687 adultos com diagnóstico de HAP.
Publicação revista por paresHAP
ChinaInvestigação e ensaios clínicos
Terapia génica testada em 6 crianças com doença de Pompe de início infantil
Na China, 6 crianças com doença de Pompe de início infantil receberam uma dose única de terapia génica.
Publicação revista por paresPompe
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Síndrome de Prader-Willi: carbetocina em spray nasal não reduziu o comer em excesso num ensaio de fase 3
Em 175 pessoas com síndrome de Prader-Willi, a carbetocina administrada em spray nasal foi comparada com placebo.
Publicação revista por paresPrader-Willi
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Na doença de Kennedy, a ressonância magnética muscular acompanhou a perda muscular melhor do que os testes de marcha
Foram seguidos 26 adultos com doença de Kennedy, com ressonância magnética (RM) muscular de corpo inteiro, de seis em seis meses, durante até 18 meses.
Publicação revista por paresDoença de Kennedy
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Ampreloxetina para a queda da tensão arterial ao levantar-se na AMS: objetivo principal não atingido, sinal num subgrupo
Participaram no estudo da ampreloxetina 73 pessoas com AMS cuja tensão arterial baixa ao levantar-se.
Publicação revista por paresAMS
UENovos tratamentos e aprovações
Aprovado na UE o nerandomilaste oral para a FPI e a fibrose pulmonar progressiva
A Comissão Europeia aprovou o nerandomilaste a 15 de julho de 2026.
Aprovação oficial do medicamentoFPI
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
130 doentes com PAP da Grécia, da Turquia e de Chipre: o GM-CSF inalado também foi eficaz isoladamente
Foram comparados os registos de 20 anos de 130 doentes com PAP de três países.
Publicação revista por paresPAP
Reino Unido e EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Ossos de vidro em adultos: dois medicamentos aumentaram a densidade óssea, mas não reduziram as fraturas
O estudo TOPaZ, publicado no JAMA, testou dois medicamentos em conjunto em adultos com a doença dos ossos de vidro.
Publicação revista por paresOI
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Izmir, foram criados modelos de córnea a partir de células de doentes com aniridia e testados dois medicamentos em laboratório
Investigadores de Izmir produziram pequenos modelos de córnea a partir de células de doentes com aniridia.
Publicação revista por paresAniridia
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Em crianças com DvW grave, o fator de von Willebrand recombinante revelou-se eficaz e seguro durante até quatro anos
Foi realizado um estudo de fase 3 com 25 crianças com doença de von Willebrand (DvW) grave.
Publicação revista por paresvon Willebrand
TurquiaDiagnóstico e rastreio
18 crianças com síndrome de Dravet em Istambul: quando o diagnóstico genético tardou, alguns medicamentos agravaram as convulsões
Na Universidade Bezmialem Vakıf, 60 crianças fizeram o teste genético do SCN1A.
Publicação revista por paresSíndrome de Dravet
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Rastreio de Fabry em doentes em diálise em Ancara: a partir de um doente, encontraram-se 6 portadores na família
Em Ancara, 1359 doentes de 8 centros de diálise fizeram um teste genético para a doença de Fabry.
Publicação revista por paresFabry
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Terapia génica administrada a um doente com hemofilia B grave na Universidade de Gaziantep
Um doente com diagnóstico de hemofilia B grave recebeu terapia génica no Hospital da Universidade de Gaziantep.
Notícia de imprensaHemofilia