Doenças raras
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
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TurquiaDiagnóstico e rastreio
Em Istambul, foi feito um teste genético alargado a 17 bebés com hérnia diafragmática congénita.
FrançaDiagnóstico e rastreio
Em França, 51 crianças receberam o diagnóstico de doença CLN2 entre 2017 e 2023, e os seus casos foram estudados.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Na Universidade Hacettepe, foi analisado o registo do sono de 7 pessoas com doença de Creutzfeldt-Jakob.
MundialDiagnóstico e rastreio
Investigadores da Faculdade de Medicina de Harvard e do CRG, em Barcelona, apresentaram na Nature Genetics um modelo de inteligência artificial chamado popEVE, que utiliza dados evolutivos.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
A Universidade Ege aplicou uma escala de pontuação a 38 doentes com diagnóstico genético confirmado de SQF.
Reino UnidoDiagnóstico e rastreio
Participaram 25 000 bebés no Generation Study, conduzido pela Genomics England em conjunto com o NHS.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Na Universidade de Istambul, foram feitos testes genéticos a adultos com diagnóstico de imunodeficiência comum variável (IDCV).
EuropaDiagnóstico e rastreio
Em Itália, entre 2019 e 2023, foram rastreados cerca de 2 milhões de recém-nascidos.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Em Ancara, foram analisados os resultados dos testes genéticos de doentes com diagnóstico de doença de Stargardt.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
No Hospital da Cidade de Bilkent, em Ancara, foram estudadas 2.243 crianças com valores baixos de ALP.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Em Samsun, doentes com enfisema pulmonar foram rastreados para o défice de alfa-1 antitripsina.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Na Universidade de Mármara, foram estudados geneticamente 50 doentes com fosfato baixo hereditário.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Na Universidade Ege, foi analisado o gene F7 de 34 doentes.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Oftalmologistas e geneticistas de Aydın e de outras províncias estudaram cinco doentes com acromatopsia.
MundialDiagnóstico e rastreio
Os investigadores reuniram 41 estudos, nos quais tinha sido feito um teste de exoma em 558 gravidezes em que o bebé tinha acumulação de líquido no útero.
EslováquiaDiagnóstico e rastreio
Na Eslováquia, foram estudados 37 doentes com aqueduto vestibular dilatado (canal do ouvido interno alargado) ou síndrome de Pendred.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Na Universidade İnönü, foram analisados os registos de 70 bebés com icterícia.
UEDiagnóstico e rastreio
O projeto Screen4Care, apoiado pela UE, publicou no Orphanet Journal of Rare Diseases o painel TREAT, com 245 genes, a utilizar no rastreio genético neonatal.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Dois centros de gastroenterologia pediátrica de Ancara estudaram a icterícia prolongada do recém-nascido.
EuropaDiagnóstico e rastreio
Na Europa, 37 centros especializados voltaram a analisar dados de doenças raras sem diagnóstico.