Doenças raras
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
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Reino Unido e EuropaInvestigação e ensaios clínicos
O estudo TOPaZ, publicado no JAMA, testou dois medicamentos em conjunto em adultos com a doença dos ossos de vidro.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Investigadores de Izmir produziram pequenos modelos de córnea a partir de células de doentes com aniridia.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Foi realizado um estudo de fase 3 com 25 crianças com doença de von Willebrand (DvW) grave.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Um doente com diagnóstico de hemofilia B grave recebeu terapia génica no Hospital da Universidade de Gaziantep.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos EUA, a bitopertina foi testada em 15 adultos com anemia de Diamond-Blackfan (ADB) que não respondiam aos corticoides.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Universidade de Mármara, entre 2011 e 2025, foram realizadas 7 cirurgias em 6 doentes com menos de 18 anos.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Em França, seis doentes com deficiência de AADC receberam terapia génica nos dois lados do cérebro.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Turquia, nefrologistas pediátricos analisaram crianças com hiperoxalúria primária a partir de um registo nacional.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram estudados 134 adultos com fenilcetonúria seguidos na Faculdade de Medicina de Istambul.
ÁustriaInvestigação e ensaios clínicos
Em Viena, 17 adultos com ataxia de Friedreich que iniciaram tratamento com omaveloxolona foram seguidos durante um ano.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Participaram no ensaio 114 crianças dos 3 aos 17 anos.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Doentes com discinesia ciliar primária (DCP) confirmada geneticamente, de 11 centros em sete países, foram seguidos durante um ano.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos EUA, a alimentação de 40 pessoas com deficiência de LCHAD foi avaliada duas vezes, com dois anos de intervalo.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Istambul, 14 doentes com MPS sob terapêutica enzimática foram seguidos durante dois anos.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Turquia, foi estudada a passagem dos jovens com DMD (distrofia muscular de Duchenne) da neurologia pediátrica para a neurologia de adultos.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Foram anunciados novos resultados de uma terapia génica experimental desenvolvida para a síndrome de Rett.
SuéciaInvestigação e ensaios clínicos
Na Suécia, foram estudados todos os doentes com diagnóstico de doença peroxissomal.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Investigadores de Espanha reviram 169 publicações sobre a progéria e doenças semelhantes.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos EUA, 12 adultos com distrofia muscular de Becker tomaram durante 24 meses o sevasemten, um medicamento experimental.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
No Hospital de Ensino e Investigação de Ümraniye, foram estudados 70 doentes adultos entre 2015 e 2025.