Doenças raras
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
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EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos EUA, num ensaio de fase inicial, 6 adultos receberam terapia génica com as suas próprias células estaminais.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
O 9.º Congresso de Doenças Hematológicas Raras reuniu cerca de 300 cientistas.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
O Hospital Zeynep Kamil, em Istambul, analisou retrospetivamente os registos de dez anos.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em dois centros de Esmirna, foram comparados 35 doentes e 20 crianças saudáveis.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos Estados Unidos, 9 crianças com gangliosidose GM1 tipo II receberam uma dose única de terapia génica por via intravenosa.
Reino UnidoInvestigação e ensaios clínicos
Em Londres, foram estudadas 42 crianças que fizeram um transplante de células estaminais por doença granulomatosa crónica.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Foi publicado um estudo internacional que reúne os resultados do transplante de células estaminais na síndrome de Morquio A.
ItáliaInvestigação e ensaios clínicos
Em Itália, seis doentes com doença de Krabbe de início tardio na infância foram submetidos a transplante de células estaminais.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Oftalmologistas da Universidade de Ancara examinaram os olhos de 50 pessoas com albinismo.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Foram recolhidos, junto de médicos da Europa e da América do Norte, dados sobre a gravidez de 39 mulheres com doenças deste grupo.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Oftalmologistas da Universidade Başkent examinaram os olhos de 34 doentes com síndrome de Alport.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
O estudo CANDID acompanha 111 crianças e jovens com défice de CDKL5.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
O gene SAMHD1 causa um dos tipos da síndrome de Aicardi-Goutières.
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
Foram publicados os resultados de um ensaio de fase 2 com branaplam, tomado por via oral, na doença de Huntington.
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
O setrusumab, testado na doença dos ossos de vidro (osteogénese imperfeita), não atingiu o objetivo principal em dois grandes estudos.
FrançaInvestigação e ensaios clínicos
Em França, os doentes com TRAPS do registo nacional de doenças raras foram reavaliados.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade Ege analisou os registos de 30 crianças com doença de Pompe.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Universidade de Istambul-Cerrahpaşa, foram analisados doentes com síndrome de Joubert.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram estudadas 48 doentes com síndrome de Turner em Diyarbakır, que receberam hormona de crescimento e atingiram a estatura final.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Universidade de Mármara, foram analisadas 17 crianças com diagnóstico de DRPAR (doença renal poliquística autossómica recessiva).