عالميالأبحاث والتجارب السريرية
العلاج الجيني في عين واحدة في LHON: تحسّن متشابه في العينين خلال 5 سنوات
تمت متابعة علاج جيني لمدة 5 سنوات لدى مرضى LHON المرتبط بتغيّر في جين MT-ND4.
منشور علمي محكّمLHON
الأمراض النادرة
المستجدات
علاجات جديدة وأبحاث وسياسات صحية من حول العالم ومن تركيا، كلٌّ منها مع مصدره ومستوى الدليل.
312 مستجدًا · الصفحة 16/16
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
حاجت تبه: نقص في أوعية العين لدى مرضى فقر دم فانكوني حتى عندما يبدو قاع العين طبيعيًا
في جامعة حاجت تبه (Hacettepe) في أنقرة، دُرست أوعية العين لدى مرضى مصابين بفقر دم فانكوني.
منشور علمي محكّمفقر دم فانكوني
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
دراسة المرحلة 3 لـlerodalsibep في HoFH: لم يُثبت التكافؤ المتوقع في الهدف الرئيسي
استخدم 66 مريضًا مصابًا بفرط كوليسترول الدم العائلي متماثل الزيجوت (HoFH) في ست دول، من بينها تركيا، دواءين بالتتابع.
منشور علمي محكّمHoFH
أوروباالتشخيص والفحص المبكر
إعادة فحص البيانات الجينية لمرضى بلا تشخيص في أوروبا: تشخيص 506 عائلات
في أوروبا، أعاد 37 مركزًا متخصصًا فحص بيانات أمراض نادرة لم يُتوصَّل إلى تشخيصها.
منشور علمي محكّم
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
رسم الخريطة الجينية لـ311 مريضًا بداء شاركو-ماري-توث في تركيا: الأنواع المتنحية أكثر شيوعًا
دُرست في إسطنبول حالات 311 مريضًا بداء شاركو-ماري-توث (CMT) من 265 عائلة.
منشور علمي محكّمشاركو ماري توث
تركياالتشخيص والفحص المبكر
لوحة جينية لـ18 مريضًا بكثرة الكريات الحمر الكروية الوراثية في إسطنبول: وصف 9 تغيّرات جينية جديدة
في جامعة مرمرة، دُرست حالات 18 مريضًا من الأطفال جينيًا.
منشور علمي محكّمكثرة الكريات الكروية
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
نشر الموجودات الجينية لـ17 مريضًا بمتلازمة كورنيليا دي لانج في أنقرة
درس أطباء من مستشفى مدينة بيلكنت في أنقرة أطفالًا مصابين بمتلازمة كورنيليا دي لانج.
منشور علمي محكّمكورنيليا دي لانغ
تركياالتشخيص والفحص المبكر
18 مريضًا بمتلازمة بيكويث-فيدمان في أنقرة: نظام التقييم بالنقاط الدولي ساعد في التشخيص
في مستشفى بيلكنت المدينة في أنقرة، دُرس أطفال مصابون بمتلازمة بيكويث-فيدمان.
منشور علمي محكّمبيكويث-فيدمان
الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة
الموافقة في الولايات المتحدة على crinecerfont المستخدم مع الستيرويدات في الشكل الكلاسيكي من تضخم الغدة الكظرية الخلقي
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) في 13 ديسمبر 2024 على دواء crinecerfont لعلاج تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) في شكله الكلاسيكي.
موافقة رسمية على الدواءCAH
تركياالسياسات الصحية
البرنامج السنوي 2025: زيادة مراكز الأمراض النادرة ورفع وحدات العضلات والأعصاب إلى 30
ستزيد وزارة الصحة عدد مراكز العلاج والبحث المخصصة للأمراض النادرة.
بيان أو تنظيم رسمي
الولايات المتحدةالتشخيص والفحص المبكر
فحص الجينوم لحديثي الولادة في نيويورك: نتيجة إيجابية لدى 3.7% من أول 4,000 رضيع
في مدينة نيويورك الأمريكية، يُجرى للرضّع فحص للجينوم إضافةً إلى فحص دم الكعب.
منشور علمي محكّم
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
أبحاث علاج جيني لداء الغانغليوزيدات GM1 وعوز OTC في مستشفى غازي
تُجرى في جامعة غازي دراستان سريريتان للعلاج الجيني.
خبر صحفيGM1