Lysosomale Speicherkrankheiten
Eine erbliche Speicherkrankheit. Bestimmte Zuckerketten sammeln sich in den Zellen an. Lernschwierigkeiten, Hörverlust und häufige Infektionen können auftreten.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Lysosomale Speicherkrankheiten“ verfolgt.
Eine Veränderung im MAN2B1-Gen stört das Enzym Alpha-Mannosidase. Dieses Enzym baut Zuckerketten ab, die an Proteine gebunden sind. Die nicht abgebauten Ketten sammeln sich in den Zellen an und schädigen sie. Es gibt verschiedene Formen von leicht bis schwer.
Die Beschwerden sind von Mensch zu Mensch sehr verschieden. Leichte Formen schreiten langsam fort.
In den weißen Blutkörperchen wird das Enzym Alpha-Mannosidase gemessen. Bestimmte Zuckerketten können im Urin erhöht sein. Die Diagnose wird durch einen Gentest des MAN2B1-Gens bestätigt.
Für die Beschwerden außerhalb des Nervensystems gibt es eine zugelassene Enzymersatztherapie. Infektionen werden frühzeitig behandelt. Hörgeräte und Paukenröhrchen helfen beim Hören. Physiotherapie, Sprachtherapie und besondere Förderung sind wichtig. Eine Knochenmarktransplantation ist eine Möglichkeit, die noch erforscht wird. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird rezessiv vererbt. Mutter und Vater sind meist gesunde Anlageträger. Bei einem Elternpaar, das beide Anlagen trägt, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Bei Ehen unter Verwandten können solche Erkrankungen häufiger vorkommen. Eine genetische Beratung gibt der Familie Orientierung.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Alpha-mannosidosis · NORD: Alpha-Mannosidosis
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Links geprüft am 8. Oktober 2026.
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
WeltweitForschung und klinische Studien
In einer internationalen Studie, an der auch Ankara beteiligt war, wurden 21 Kinder untersucht, die wegen Alpha-Mannosidose eine Stammzelltransplantation erhalten hatten.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 2 aktive interventionelle Studien. 1 rekrutiert derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Phase 1 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT02254863
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT02171104
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
InternationalForschung und klinische Studien
Die Unterlagen von 19 Geschwisterpaaren mit Hunter-Syndrom wurden verglichen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Rebisufligen-Etisparvovec für Kinder mit Sanfilippo-Syndrom Typ A (MPS IIIA) zugelassen.
ChinaForschung und klinische Studien
In China erhielten 6 Kinder mit Pompe-Krankheit mit Beginn im Säuglingsalter eine einmalige Gentherapie.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:61
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 5C56.21
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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