Muskel- und Nervenerkrankungen
Eine schwere Epilepsie- und Entwicklungserkrankung, die im Säuglingsalter beginnt. Die Anfälle beginnen in den ersten Monaten. Die Entwicklung von Bewegung, Sprache und Sehen ist betroffen.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Französisch, Spanisch). Bei Orphanet ansehen
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Muskel- und Nervenerkrankungen“ verfolgt.
Das Gen CDKL5 bildet ein Protein, das für die Entwicklung des Gehirns nötig ist. Eine Veränderung in diesem Gen verringert das Protein oder stört seine Arbeit. Dadurch ist die Entwicklung des Gehirns beeinträchtigt. Früher galt die Erkrankung als eine Form des Rett-Syndroms, heute ist sie eine eigene Erkrankung.
Die Anfälle beginnen meist in den ersten 3 Lebensmonaten. Etwa 90 Prozent der Diagnostizierten sind Mädchen.
Die Diagnose wird durch Beurteilung der Beschwerden und einen Gentest gestellt. Der Gentest zeigt die Veränderung im CDKL5-Gen. Bei Mädchen und Jungen wird derselbe Test verwendet.
Für die Anfälle gibt es eine zugelassene medikamentöse Behandlung speziell für diese Erkrankung. Diese Behandlung wird ab einem Alter von zwei Jahren eingesetzt. Für die Betreuung arbeiten viele Fachleute zusammen. Dazu gehören Neurologie, Ernährung, Schlafmedizin, Physiotherapie, Ergotherapie und Sprachtherapie. Regelmäßige Kontrollen sind wichtig. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung ist X-chromosomal. Fast immer wird sie nicht von den Eltern weitergegeben, sondern entsteht durch eine neue Genveränderung. Sehr selten trägt auch die Mutter diese Veränderung. Dann liegt die Wahrscheinlichkeit der Weitergabe bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 2. Eine genetische Beratung klärt das Risiko der Familie.
Quelle: MedlinePlus Genetics: CDKL5 deficiency disorder · GeneReviews: CDKL5 Deficiency Disorder
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
WeltweitForschung und klinische Studien
Die Studie CANDID begleitet 111 Kinder und Jugendliche mit CDKL5-Mangel.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 3 aktive interventionelle Studien. Derzeit rekrutiert keine; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)Rekrutiert noch nichtNCT05249556
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT05064878
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)Rekrutiert noch nichtNCT07602205
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
InternationalForschung und klinische Studien
Die in The Lancet Neurology veröffentlichte HIMALAYA-Studie untersuchte bei ALS ein experimentelles Arzneimittel.
TürkeiForschung und klinische Studien
In einer multizentrischen Studie in Istanbul wurden Patientinnen und Patienten mit Guillain-Barré-Syndrom verglichen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die US-Arzneimittelbehörde (FDA) hat Levacetylleucin gegen Gleichgewichts- und Gangstörungen bei Ataxia teleangiectatica (A-T) zugelassen.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:505652
Kein passender ICD-11-Eintrag gefunden.
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.