Angeborene Stoffwechselerkrankungen
Eine erbliche Erkrankung des Harnstoffzyklus. Der Körper kann Ammoniak nicht ausscheiden, Ammoniak sammelt sich im Blut an. Meist beginnen wenige Tage nach der Geburt Schwäche und Erbrechen.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Französisch). Bei Orphanet ansehen
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Angeborene Stoffwechselerkrankungen“ verfolgt.
Die Leber macht das Ammoniak, das aus Eiweiß entsteht, über den Harnstoffzyklus unschädlich. Bei dieser Erkrankung fehlt ein Enzym in diesem Zyklus. Ammoniak und Citrullin sammeln sich im Blut an. Ammoniak wirkt vor allem auf das Gehirn.
Bei der klassischen Form wirkt das Baby bei der Geburt gesund, die Beschwerden beginnen in den ersten Lebenstagen. Leichtere Formen können in der Kindheit oder im Erwachsenenalter auftreten.
Ammoniak und Citrullin im Blut sind erhöht. Die Diagnose wird durch einen Gentest bestätigt. In vielen Ländern kann die Erkrankung durch das Neugeborenen-Screening erkannt werden. Für Geschwister eines erkrankten Kindes wird ein Test direkt nach der Geburt empfohlen.
Es werden eine eiweißarme, kalorienreiche Diät und spezielle Nahrungsergänzungen eingesetzt. Medikamente, die helfen, Ammoniak auszuscheiden, werden gegeben. Bei einer schweren Krise kann eine Dialyse nötig sein. Bei manchen Menschen kann eine Lebertransplantation erwogen werden. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird rezessiv vererbt. Mutter und Vater sind meist gesunde Anlageträger. Bei einem Paar, das Anlageträger ist, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Bei Verwandtenehen ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass zwei Anlageträger zusammenkommen. Eine genetische Beratung gibt der Familie Orientierung.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Citrullinemia · NORD: Citrullinemia Type 1
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Links geprüft am 8. Oktober 2026.
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TürkeiForschung und klinische Studien
In Cerrahpaşa wurden 6 Kinder mit mild verlaufender Citrullinämie Typ 1 über lange Zeit beobachtet.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
ClinicalTrials.gov verzeichnet derzeit keine aktiven interventionellen Studien für diese Erkrankung. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
In Europa wurde das zum Einnehmen bestimmte Leriglitazon für die zerebrale Adrenoleukodystrophie zugelassen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Parigilasgen-Brecaparvovec im beschleunigten Verfahren für die Glykogenspeicherkrankheit Typ Ia zugelassen.
EuropaForschung und klinische Studien
In sieben europäischen Ländern wurden 58 Betroffene aus 34 Zentren begleitet.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:247525
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 5C50.A3
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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