Spezielle Diät und medizinische Ernährung

Was ist eine Stoffwechselerkrankung, und wozu dient die Diät?

Bei Stoffwechselerkrankungen kann der Körper bestimmte Nahrungsbestandteile nicht abbauen. Diese Stoffe sammeln sich im Blut an und können Gehirn, Leber oder andere Organe schädigen. Die Diät begrenzt die Aufnahme dieser Stoffe. Deshalb ist die Diät keine Wahl, sondern die Behandlung selbst. Wie stark die Einschränkung sein muss, ist von Mensch zu Mensch verschieden; das legt das Stoffwechselteam fest.

Quelle: MedlinePlus Genetics – Phenylketonuria · MedlinePlus Genetics – Tyrosinemia

Phenylketonurie (PKU)

Bei PKU kann der Körper einen Stoff namens Phenylalanin nicht abbauen. Phenylalanin ist in allen Eiweißen enthalten. Deshalb werden eiweißreiche Lebensmittel wie Fleisch, Milch, Eier und Nüsse eingeschränkt. Auch der Süßstoff Aspartam enthält viel Phenylalanin. In der Türkei werden alle Neugeborenen kostenlos mit Fersenblut auf PKU untersucht. Durch frühe Diagnose und Diät lässt sich eine Entwicklungsverzögerung der geistigen Entwicklung verhindern.

Quelle: MedlinePlus Genetics – Phenylketonuria · MedlinePlus – Phenylketonuria (tedavi bölümü) · Sağlık Bakanlığı HSGM – Yenidoğan Tarama Programı broşürü

Ahornsirupkrankheit (MSUD)

Bei MSUD können drei Aminosäuren nicht abgebaut werden. Diese Aminosäuren sind Bausteine der Eiweiße. Deshalb ist lebenslang eine Diät nötig, die wenig von diesen drei Aminosäuren enthält. Bei Säuglingen wird eine spezielle Säuglingsnahrung verwendet. In Stresssituationen wie Infektionen oder Fasten kann es zu einer Krise kommen. In einer Krise können im Krankenhaus Flüssigkeit und Zucker über die Vene gegeben werden.

Quelle: MedlinePlus – Maple syrup urine disease

Tyrosinämie Typ 1

Bei dieser Erkrankung sammeln sich Tyrosin und seine Abbauprodukte an. Ohne Behandlung können Leber und Nieren geschädigt werden. Die Behandlung besteht aus einem Medikament zusammen mit einer eiweißarmen Diät. In der Diät werden Tyrosin und Phenylalanin eingeschränkt; das fehlende Eiweiß wird durch eine spezielle Aminosäuremischung ergänzt. In einer Studie fand sich ein starker Zusammenhang zwischen dem Einhalten der Diät und dem Tyrosinspiegel im Blut.

Quelle: MedlinePlus Genetics – Tyrosinemia · Nutrients 2020;13(1):134 – Hepatorenal Tyrosinaemia: Impact of a Simplified Diet (PMC)

Glykogenspeicherkrankheit Typ 1

Bei dieser Erkrankung ist das wichtigste Ziel, ein Absinken des Blutzuckers zu verhindern. Man muss über den Tag verteilt häufig und kohlenhydratreich essen. Ältere Kinder und Erwachsene können ungekochte Stärke über den Mund einnehmen. Manche Kinder werden die ganze Nacht über eine Sonde ernährt. Auch Fruchtzucker und Milchzucker werden schlecht abgebaut. Welcher Plan gilt, entscheiden Ärztin oder Arzt und Diätassistenz gemeinsam.

Quelle: MedlinePlus – Von Gierke disease · MedlinePlus Genetics – Glycogen storage disease type I

Stoffwechselteam und Diätassistenz

Bei Stoffwechseldiäten betreuen eine Diätassistentin oder ein Diätassistent und eine Ärztin oder ein Arzt eng. Die Diätassistenz legt anhand der Blutwerte und des Gewichts fest, wie viel von welcher Spezialnahrung gegeben wird. Wenn das Kind wächst, ändert sich der Bedarf; deshalb gehen die Termine die ganze Kindheit hindurch weiter. Dass Familie und Kind die Diät einhalten, ist ebenfalls Teil der Behandlung.

Quelle: MedlinePlus – Phenylketonuria (tedavi bölümü) · NHS England (GOV.UK) – PKU: detailed information

Wie oft werden Blutuntersuchungen gemacht?

Nach den englischen Leitlinien für PKU und MSUD wird der Blutspiegel im ersten Jahr jede Woche bestimmt. Die Familie lernt, zu Hause einen Blutstropfen aus dem Finger oder der Ferse zu entnehmen. Die Karte wird ans Labor geschickt. Bei Tyrosinämie wurde in einer Studie kleinen Kindern alle 2–3 Monate Blut abgenommen. In der Türkei können Häufigkeit und Methode je nach Zentrum unterschiedlich sein; fragen Sie Ihr Team danach.

Quelle: NHS England (GOV.UK) – PKU: detailed information · NHS England (GOV.UK) – MSUD: detailed information · Nutrients 2020;13(1):134 (PMC)

Schwangerschaft bei Frauen mit PKU

Wenn eine Mutter mit PKU in der Schwangerschaft keine Diät einhält, kann ein hoher Phenylalaninspiegel dem Baby schaden. Beim Baby steigt das Risiko für eine verzögerte geistige Entwicklung, ein niedriges Geburtsgewicht und Herzfehler. Deshalb wird empfohlen, mit der Diät schon vor der Schwangerschaft zu beginnen und sie während der gesamten Schwangerschaft fortzuführen. Wenn Sie an eine Schwangerschaft denken, können Sie das vorab mit Ihrem Stoffwechselteam besprechen.

Quelle: MedlinePlus Genetics – Phenylketonuria · MedlinePlus – Phenylketonuria (tedavi bölümü)

Spezialnahrung bei Stoffwechselerkrankungen (SUT Ziffer 4.2.16)

Spezialnahrung bei angeborenen Stoffwechselerkrankungen ist in Ziffer 4.2.16 der SUT geregelt. Dazu gehören auch Störungen des Eiweißabbaus. Bei Kindern stellt eine Fachärztin oder ein Facharzt für pädiatrische Stoffwechselmedizin, pädiatrische Endokrinologie oder pädiatrische Gastroenterologie den Bericht aus. Bei Erwachsenen stellt ihn eine Fachärztin oder ein Facharzt für Endokrinologie oder Gastroenterologie aus. Gibt es diese Fachleute nicht, kann auch eine Fachärztin oder ein Facharzt für Kinderheilkunde oder Innere Medizin den Bericht ausstellen. Der Bericht gilt 3 Jahre. Das Rezept kann jede Ärztin und jeder Arzt ausstellen.

1. Notieren Sie die Gültigkeitsdauer des Berichts und das Datum der Verlängerung.
2. Fragen Sie Ihre Ärztin oder Ihren Arzt und die Apotheke, ob das Produkt auf der Liste der SGK steht.

Quelle: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.16 (mevzuat.gov.tr)

Welche Produkte werden bezahlt? (Liste EK-4/B)

Die SGK veröffentlicht für diese Erkrankungen eine Produktliste. Sie heißt Hastalığa Özel Diyet Ürünleri ile Tıbbi Mamalar Listesi (Liste der krankheitsspezifischen Diätprodukte und medizinischen Spezialnahrung, EK-4/B). Für Produkte, die nicht auf dieser Liste stehen, werden die Kosten nicht übernommen. Gewöhnliche Säuglingsnahrung gilt als Lebensmittel und steht nicht auf dieser Liste. Die Liste wird von Zeit zu Zeit aktualisiert.

Quelle: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.16 fıkra 1 ve 8 (mevzuat.gov.tr)

Stärkehaltige Produkte bei Glykogenspeicherkrankheit

Spezielle stärkehaltige Produkte bei Glykogenspeicherkrankheit sind ebenfalls in der SUT geregelt. Diese Produkte werden für Patientinnen und Patienten ab 2 Jahren bezahlt. Im Gesundheitskommissionsbericht muss mindestens eine Fachärztin oder ein Facharzt für pädiatrische Stoffwechselmedizin oder Gastroenterologie vertreten sein. Im Bericht stehen der Name des Produkts und die Tagesmenge. Pro Monat dürfen höchstens vier Packungen verordnet werden.

Quelle: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.16 fıkra 2-c (mevzuat.gov.tr)

Eiweißarmes Mehl und eiweißarme Produkte

Bei Störungen des Eiweißabbaus zahlt die SGK einen monatlichen Betrag für spezielles Mehl und daraus hergestellte Produkte. Beispiele sind Nudeln, Fadennudeln und Kekse. Dafür ist der oben genannte fachärztliche Bericht nötig. Der Betrag hängt von der Altersgruppe ab und wird häufig angepasst. Wie die Zahlung erfolgt, gibt die SGK gesondert bekannt. Den aktuellen Betrag und den Weg erfragen Sie bei der SGK oder bei Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.

Quelle: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.16 fıkra 3 ve 9 (mevzuat.gov.tr)

Ernährung über Sonde oder Gastrostomie (SUT Ziffer 4.2.8)

Produkte für die enterale Ernährung sind Fertignahrungen, die über den Magen oder den Darm gegeben werden. Nach der SUT werden sie in der Regel bei Mangelernährung bezahlt. Bei Kindern mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen und bei Menschen, die über eine Sonde oder Gastrostomie ernährt werden, gilt diese Voraussetzung nicht. In diesem Fall ist ein Gesundheitskommissionsbericht für 6 Monate nötig; bei neurologischen Erkrankungen gilt er 1 Jahr. Im Bericht stehen Gewicht, Größe und Tagesmenge. Pro Rezept darf höchstens die Menge für 30 Tage verordnet werden.

Quelle: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.8.A (mevzuat.gov.tr)

Warum sind Krankheitstage riskant?

Bei Krankheit oder langem Fasten beginnt der Körper, eigenes Gewebe abzubauen. Bei manchen Stoffwechselerkrankungen führt das dazu, dass sich schädliche Stoffe schnell ansammeln. Das nennt man eine Stoffwechselkrise. Unruhe, starke Schläfrigkeit, Trinkschwäche bzw. Nahrungsverweigerung und Atemnot können Zeichen einer Krise sein. Eine Krise kann schwer verlaufen; es ist wichtig, sie früh zu erkennen.

Quelle: NHS England (GOV.UK) – MCADD: detailed information · MedlinePlus – Maple syrup urine disease

Notfallregime (Plan für Krankheitstage)

Bei vielen Stoffwechselerkrankungen gibt das Team der Familie einen schriftlichen Plan für Krankheitstage. Meist handelt es sich um eine energiereiche Ernährung, die in kurzen Abständen tagsüber und nachts gegeben wird. Was, wie viel und wie oft gegeben wird, zeigt Ihnen die Diätassistenz. Der Plan ist individuell. Verwenden Sie nicht den Plan anderer Menschen oder Rezepte aus dem Internet; halten Sie sich an den Plan Ihres eigenen Teams.

Quelle: NHS England (GOV.UK) – MSUD: detailed information · NHS England (GOV.UK) – MCADD: detailed information

Wann sollte man ins Krankenhaus gehen?

Die Leitlinien empfehlen, das Stoffwechselteam schon am ersten Krankheitstag zu informieren. Fieber, Erbrechen, Durchfall oder ein Kind, das nicht so ist wie sonst, sind solche Zeichen. Wenn das Kind die Nahrung laut Plan nicht aufnehmen kann oder sich sein Zustand verschlechtert, gehen Sie sofort ins Krankenhaus. Sie können Ihre Ärztin oder Ihren Arzt bitten, Ihnen die Grenzwerte schriftlich zu geben. Rufen Sie im Notfall die 112 an.

Quelle: NHS England (GOV.UK) – MSUD: detailed information · NHS England (GOV.UK) – MCADD: detailed information

Was Sie ins Krankenhaus mitnehmen sollten

Nehmen Sie Ihren Plan für Krankheitstage und Ihre Behandlungsunterlagen mit ins Krankenhaus. Nehmen Sie auch die Spezialnahrung und die passenden Messlöffel mit. In der Notaufnahme kann eine Ärztin oder ein Arzt sein, die bzw. der die Erkrankung nicht kennt; schriftliche Informationen erleichtern die Arbeit. Sie können auch den Notfallausweis von der Seite der Erkrankung ausfüllen und in Ihrer Tasche mitführen.

Quelle: NHS England (GOV.UK) – MCADD: detailed information · NHS England (GOV.UK) – MSUD: detailed information

Zeichen einer Schluckstörung

Husten beim Essen oder ein Gefühl, sich zu verschlucken, können Zeichen einer Schluckstörung sein. Auch Hochwürgen von Essen und ein rasselndes Geräusch nach dem Essen können vorkommen. Mit der Zeit kann es zu Gewichtsverlust, Flüssigkeitsmangel und häufigen Infektionen der Atemwege kommen. Wenn Sie diese Zeichen bemerken, sprechen Sie mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt. Logopädie und Diätassistenz können helfen.

Quelle: NHS – Dysphagia (swallowing problems) · MedlinePlus – Swallowing Disorders

Andicken und Konsistenz der Nahrung

Bei einer Schluckstörung können weiches Essen und angedickte Getränke empfohlen werden. Nach der SUT können Andickungsmittel für Kinder über 1 Jahr mit Schluckstörung bezahlt werden. Dafür ist ein Gesundheitskommissionsbericht nötig, an dem die zuständigen Fachärztinnen und Fachärzte beteiligt sind. Im Bericht stehen der Name des Produkts und die Tagesmenge.

Quelle: NHS – Dysphagia (swallowing problems) · SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.8.A fıkra 3 (mevzuat.gov.tr)

Kontrolle von Gewicht und Größe

Gewicht und Größe zeigen, ob die Ernährung ausreicht. In der SUT wird Mangelernährung bei Kindern über das Gewicht im Verhältnis zum Alter oder über den Body-Mass-Index bestimmt. Deshalb sind für den Bericht regelmäßige Messungen nötig. Wenn Sie die Messwerte in einem Heft festhalten, erleichtert das dem Team die Arbeit.

Quelle: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.8.A fıkra 1 (mevzuat.gov.tr)

Alltag mit Gastrostomie

Eine Gastrostomie ist ein Ernährungszugang durch die Bauchwand in den Magen. Die Haut um den Zugang wird ein- bis dreimal täglich mit Seifenwasser gereinigt und gut abgetrocknet. Bei Rötung oder Absonderung oder wenn die Sonde herausrutscht, rufen Sie Ihr Team an. Wenn die Wunde verheilt ist, ist Baden möglich; fragen Sie das Team vor dem Schwimmen. Der Schulbesuch ist meist möglich; das Schulpersonal kann in der Pflege der Sonde geschult werden.

Quelle: MedlinePlus – Gastrostomy feeding tube - bolus · NHS (Cambridge University Hospitals) – PEG tubes in children

Ein schriftlicher Gesundheitsplan für die Schule

In England wurde eine Umfrage unter Familien von Kindern mit PKU durchgeführt. Die meisten Kinder waren beim Mittagessen ohne Aufsicht. Häufig kamen sie in der Schule auch an Lebensmittel, die nicht erlaubt waren. Bei Kindern mit einem schriftlichen individuellen Gesundheitsplan waren Aufsicht und Kommunikation mit der Schule besser. In diesem Plan können erlaubte und nicht erlaubte Lebensmittel sowie die Zeichen eines Krankheitstags festgehalten werden.

1. Sprechen Sie persönlich mit der Lehrkraft und der Schulleitung.
2. Geben Sie die Lebensmittelliste und die Kontaktdaten des Teams schriftlich ab.
3. Klären Sie, wo die Spezialnahrung aufbewahrt wird und wer sie gibt.

Quelle: Jones ve ark. Nutrients 2021;13(11):3863 – Provision and supervision of food in school for children with PKU (PMC)

Essen außer Haus

In einer Umfrage mit 254 Personen in England empfanden Menschen mit PKU das Essen außer Haus als schwierig. Das größte Hindernis war, dass es kaum geeignete eiweißarme Gerichte gab. Angaben zum Eiweißgehalt fehlten auf den Speisekarten oft. Viele Menschen hatten schon vor dem Restaurantbesuch Sorgen. Vorher anzurufen und nachzufragen und bei Bedarf eigenes Essen mitzubringen, kann eine Möglichkeit sein.

Quelle: Poole ve ark. Nutrients 2022;14(3):626 – Hungry for Change (PMC)

Heilversprechen für Lebensmittel sind verboten

Nach Artikel 7 der Türk Gıda Kodeksi Etiketleme Yönetmeliği (türkische Verordnung zur Lebensmittelkennzeichnung) darf nicht behauptet werden, dass ein Lebensmittel eine Krankheit verhindert oder heilt. Auch das Tarım ve Orman Bakanlığı (türkisches Ministerium für Landwirtschaft und Forstwirtschaft) weist darauf hin, dass der Verkauf von Nahrungsergänzungsmitteln als heilend gegen die Vorschriften verstößt. Das Ministerium meldet außerdem, dass in manchen illegalen Nahrungsergänzungsmitteln versteckte Arzneistoffe gefunden wurden. Aussagen wie „rein natürlich“ oder „ohne Nebenwirkungen“ sind kein Grund zum Vertrauen.

Quelle: Resmî Gazete 26.01.2017/29960 (Mükerrer) – Türk Gıda Kodeksi Gıda Etiketleme ve Tüketicileri Bilgilendirme Yönetmeliği, md. 7 · Tarım ve Orman Bakanlığı – Takviye Edici Gıdalar Soru-Cevap

Zeichen einer unseriösen Behandlung

Die US-Arzneimittelbehörde FDA nennt sechs Warnzeichen. Eines davon ist die Behauptung, ein einziges Produkt helfe gegen viele Krankheiten. Auch Versprechen schneller Ergebnisse, Wunder und Geheimrezepturen gehören dazu. Persönliche Erfolgsgeschichten sind kein wissenschaftlicher Beweis. Auch die Behauptung, der Staat oder Unternehmen würden eine Heilung verheimlichen, ist ein Warnzeichen.

Quelle: FDA – 6 Tip-offs to Rip-offs: Don't Fall for Health Fraud Scams

Fragen Sie Ihr Team, bevor Sie beginnen

Nahrungsergänzungsmittel werden nicht wie Medikamente geprüft. Manche können mit Medikamenten in Wechselwirkung treten. Bei einer Stoffwechseldiät kann ein Nahrungsergänzungsmittel unbemerkt einen Stoff enthalten, der eingeschränkt werden muss. Fragen Sie deshalb bei jedem Produkt zuerst Ihre Ärztin oder Ihren Arzt und Ihre Diätassistenz. Teilen Sie ihnen alle Nahrungsergänzungsmittel mit, die Sie einnehmen.

Quelle: MedlinePlus – Dietary Supplements · FDA – 6 Tip-offs to Rip-offs