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Hauterkrankungen

Epidermolysis bullosa (Schmetterlingskinder)

Eine erbliche Hauterkrankung, bei der die Haut schon bei geringster Reibung Blasen bildet und Wunden entstehen.

Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle

Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Französisch, Italienisch). Bei Orphanet ansehen

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Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.

Die Erkrankung verstehen

Dieser Abschnitt wurde noch nicht ärztlich geprüft. Er fasst Patienteninformationen aus Quellen wie MedlinePlus, Orphanet und dem NHS in einfacher Sprache zusammen. Die Erkrankung kann bei jedem Menschen anders verlaufen; sprechen Sie über Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.

Was passiert bei dieser Erkrankung?

Epidermolysis bullosa ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen die Haut sehr verletzlich ist. Die Eiweiße, die die Hautschichten zusammenhalten, sind gestört. Deshalb führt schon eine kleine Reibung zu Blasen und Wunden. Bei manchen Formen können auch innere Organe betroffen sein.

Welche Beschwerden können auftreten?

Wie schwer die Erkrankung ist, hängt stark von der Form ab. Bei leichten Formen sind vor allem Hände und Füße betroffen.

  • Blasen, die durch Reibung oder einen leichten Stoß leicht entstehen (häufig)
  • Blasen an Handflächen und Fußsohlen (häufig)
  • Verdickung der Haut und Narbenbildung; verdickte Nägel (häufig)
  • Ausgedehnte Wunden am Körper und Beteiligung innerer Organe (manchmal; bei schweren Formen)

Wie wird sie festgestellt?

Die Diagnose wird meist im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit von einer Hautärztin oder einem Hautarzt gestellt. Die Vorgeschichte der Person und der Familie wird sorgfältig erhoben. Eine kleine Hautprobe (Biopsie) wird entnommen und untersucht. Auch ein Gentest kann helfen, die Form zu bestimmen.

Behandlung und Versorgung

Eine Heilung der Erkrankung gibt es bisher nicht. Die Betreuung konzentriert sich darauf, die Haut vor Stößen und Reibung zu schützen. Besondere Wundversorgung und Verbände, Schmerzbehandlung und Unterstützung bei der Ernährung sind wichtig. Die Betreuung erfolgt durch ein Team aus verschiedenen Fachleuten. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.

Für die Familie: Vererbung und genetische Beratung

EB wird je nach Form dominant oder rezessiv vererbt. Manchmal entsteht die Veränderung beim Kind neu. Den Familien wird eine genetische Beratung empfohlen; in Familien mit erhöhtem Risiko kann in der Schwangerschaft getestet werden.

Quelle: Orphanet – Inherited epidermolysis bullosa · NHS – Epidermolysis bullosa

Grundlegende Fakten

Wie häufig ist sie?
Prävalenz: 1-9 von 1 000 000 (Europa) · Geburtsprävalenz: 1-9 von 100 000 (Europa)
Wie wird sie vererbt?
Autosomal-dominant · Autosomal-rezessiv
Wann beginnt sie meist?
Jedes Alter
Verlässliche Quellen
Orphanet

Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.

Sie sind nicht allein: Patientenorganisationen in der Türkei

Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.

Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Links geprüft am 8. Oktober 2026.

Unterstützung und Hilfe

Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.

Neuigkeiten zu EB

Klinische Studien (ClinicalTrials.gov)

Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.

Diese Liste ist keine Behandlungsempfehlung. Behandlungen in Studien der Phasen 1–3 befinden sich in der Erprobung (experimentell): Wirksamkeit und Sicherheit sind noch nicht belegt, es sind keine zugelassenen Therapien. Ob eine Teilnahme möglich ist, hängt von den Kriterien der Studie und der ärztlichen Einschätzung ab; der erste Schritt ist ein Gespräch mit der behandelnden Ärztin oder dem behandelnden Arzt.

Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt

  • Könnte diese Studie für uns infrage kommen?
  • Wie würden sich die bisherige Behandlung und die Kontrollen bei einer Teilnahme ändern?
  • Wo findet die Studie statt, und wie werden Anreise und Unterkunft geregelt?
  • Was passiert, wenn wir die Studie verlassen möchten?

ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 31 aktive interventionelle Studien. 14 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.

Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):

Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien

Hauterkrankungen: weitere Meldungen

Medizinische Codes (für das Arztgespräch und die Quellensuche)

Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.

Orphanet-Code: ORPHA:79361

ICD-11-Codes der Unterformen: EC30 (Epidermolysis bullosa simplex), EC31 (Junctional epidermolysis bullosa), EC32 (Dystrophic epidermolysis bullosa), EC33 (Syndromic epidermolysis bullosa)

Codes am 6. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.

Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.

Die Informationen auf diesen Seiten dienen der allgemeinen Information und ersetzen keine ärztliche Beratung. Besprechen Sie Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt. Im Notfall in der Türkei wählen Sie 112.

Jede Meldung beruht auf einer offenen Quelle und ist mit ihrer Evidenzstufe gekennzeichnet. Keine Werbung und keine Markennamen von Arzneimitteln. Wissenschaftliche Grundsätze

Diese Seite wurde von der Doktorclub-Redaktion aus dem Türkischen übersetzt.