← Alle Erkrankungen

Muskel- und Nervenerkrankungen

Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD)

Eine erbliche Muskelerkrankung. Am stärksten werden die Muskeln von Gesicht, Schultern und Oberarmen schwächer. Bei den meisten Menschen schreitet sie über Jahre langsam fort.

Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle

Notfallkarte erstellen

Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.

Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Muskel- und Nervenerkrankungen“ verfolgt.

Die Erkrankung verstehen

Dieser Abschnitt wurde noch nicht ärztlich geprüft. Er fasst Patienteninformationen aus Quellen wie MedlinePlus, Orphanet und dem NHS in einfacher Sprache zusammen. Die Erkrankung kann bei jedem Menschen anders verlaufen; sprechen Sie über Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.

Was passiert bei dieser Erkrankung?

Die Erkrankung hängt mit einer Veränderung in einem DNA-Abschnitt am Ende von Chromosom 4 zusammen. Dadurch wird das Gen DUX4 eingeschaltet, das normalerweise abgeschaltet ist. Man nimmt an, dass dieses Gen die Muskelzellen schädigt. Die Muskeln werden über Jahre langsam schwächer.

Welche Beschwerden können auftreten?

Die Beschwerden beginnen meist in der Jugend. Leichte Formen werden manchmal erst im höheren Alter bemerkt.

  • Schwierigkeiten, mit einem Strohhalm zu trinken, zu pfeifen und zu lächeln
  • Die Augen schließen sich im Schlaf nicht ganz, trockene Augen
  • Abstehende Schulterblätter (häufig)
  • Schwierigkeiten, die Arme über den Kopf zu heben
  • Deutlichere Schwäche auf einer Seite des Gesichts
  • Schwäche im Sprunggelenk und Fußheberschwäche
  • Anhaltende Schmerzen (bei 50–80 Prozent der Menschen)
  • Leichter Hörverlust und Veränderungen an der Netzhaut (werden meist nicht bemerkt)

Wie wird sie festgestellt?

Die Ärztin oder der Arzt untersucht die Gesichts- und Schultermuskeln. Die Diagnose wird durch einen Gentest gestellt, der Chromosom 4 untersucht. Bei Bedarf werden der CK-Wert im Blut bestimmt sowie Hör-, Augen- und Lungenfunktionsuntersuchungen gemacht.

Behandlung und Versorgung

Eine zugelassene Behandlung speziell für diese Erkrankung gibt es noch nicht; die Forschung läuft. Die Betreuung zielt darauf, die Beschwerden zu lindern. Es wird empfohlen, aktiv zu bleiben. Physiotherapie hilft, die Muskelkraft zu erhalten. Stützen für das Sprunggelenk und Gehhilfen können genutzt werden. Bei manchen Menschen kann das Schulterblatt in einer Operation befestigt werden. Bei Bedarf gibt es Sprachtherapie und nächtliche Atemunterstützung. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.

Für die Familie: Vererbung und genetische Beratung

Typ 1 wird dominant vererbt. Für jedes Kind eines erkrankten Elternteils liegt die Wahrscheinlichkeit bei 1 zu 2. Bei manchen Menschen tritt die Veränderung zum ersten Mal auf und stammt nicht aus der Familie. Bei Typ 2 sind zwei verschiedene genetische Veränderungen nötig. Diese stammen oft von verschiedenen Elternteilen. Eine genetische Beratung hilft, das Risiko in der Familie zu verstehen.

Quelle: MedlinePlus Genetics: Facioscapulohumeral muscular dystrophy · MedlinePlus Medical Encyclopedia: Facioscapulohumeral muscular dystrophy · Orphanet: Facioscapulohumeral dystrophy (ORPHA:269)

Grundlegende Fakten

Wie häufig ist sie?
Prävalenz: 1-9 von 100 000 (Europa)
Wie wird sie vererbt?
Autosomal-dominant
Wann beginnt sie meist?
Jedes Alter
Beteiligte(s) Gen(e)
SMCHD1

Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.

Sie sind nicht allein: Patientenorganisationen in der Türkei

Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.

Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Links geprüft am 8. Oktober 2026.

Ratgeber zu dieser Erkrankung

Unterstützung und Hilfe

Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.

Neuigkeiten zu FSHD

Klinische Studien (ClinicalTrials.gov)

Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.

Diese Liste ist keine Behandlungsempfehlung. Behandlungen in Studien der Phasen 1–3 befinden sich in der Erprobung (experimentell): Wirksamkeit und Sicherheit sind noch nicht belegt, es sind keine zugelassenen Therapien. Ob eine Teilnahme möglich ist, hängt von den Kriterien der Studie und der ärztlichen Einschätzung ab; der erste Schritt ist ein Gespräch mit der behandelnden Ärztin oder dem behandelnden Arzt.

Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt

  • Könnte diese Studie für uns infrage kommen?
  • Wie würden sich die bisherige Behandlung und die Kontrollen bei einer Teilnahme ändern?
  • Wo findet die Studie statt, und wie werden Anreise und Unterkunft geregelt?
  • Was passiert, wenn wir die Studie verlassen möchten?

ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 17 aktive interventionelle Studien. 9 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.

Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):

Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien

Muskel- und Nervenerkrankungen: weitere Meldungen

Medizinische Codes (für das Arztgespräch und die Quellensuche)

Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.

Orphanet-Code: ORPHA:269 · ICD-11 8C70.3

Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.

Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.

Die Informationen auf diesen Seiten dienen der allgemeinen Information und ersetzen keine ärztliche Beratung. Besprechen Sie Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt. Im Notfall in der Türkei wählen Sie 112.

Jede Meldung beruht auf einer offenen Quelle und ist mit ihrer Evidenzstufe gekennzeichnet. Keine Werbung und keine Markennamen von Arzneimitteln. Wissenschaftliche Grundsätze

Diese Seite wurde von der Doktorclub-Redaktion aus dem Türkischen übersetzt.