Muskel- und Nervenerkrankungen
Eine Gruppe erblicher Muskelerkrankungen, die die Muskeln um Hüfte und Schultern betreffen. Die Muskeln werden mit der Zeit schwächer und bauen ab. Beginn und Schwere sind von Mensch zu Mensch verschieden.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Muskel- und Nervenerkrankungen“ verfolgt.
Eine Veränderung in einem der Gene, die für Aufbau und Reparatur des Muskels sorgen, löst die Erkrankung aus. Mehr als zweiunddreißig Gene können verantwortlich sein. Am stärksten betroffen sind die rumpfnahen Muskeln: Schulter, Oberarm, Hüfte und Oberschenkel. Bei manchen Typen sind auch Herz- und Atemmuskeln betroffen.
Die Beschwerden können in der Kindheit oder später beginnen. Selbst in derselben Familie können sie unterschiedlich sein.
Die Ärztin oder der Arzt untersucht, wo die Muskeln geschwächt sind. Im Blut wird das Muskelenzym CK gemessen; es ist meist erhöht. Der zuverlässigste Weg, den Typ zu bestimmen, ist ein Gentest; bei Bedarf werden eine Muskelbiopsie und ein EMG gemacht.
Eine Behandlung, die die Erkrankung heilt, gibt es noch nicht. Die Betreuung richtet sich nach den Beschwerden der einzelnen Person. Physiotherapie und Ergotherapie erhalten die Muskelkraft und die Beweglichkeit der Gelenke. Hilfen wie Gehstock, Orthesen und Rollstuhl können genutzt werden. Bei Knochenproblemen wie Skoliose kann eine Operation nötig sein. Bei manchen Typen werden Herz und Atmung regelmäßig kontrolliert. Für einige Untertypen werden neue Behandlungen erforscht. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Art der Vererbung hängt vom Typ ab. Etwa 90 Prozent der Fälle werden rezessiv vererbt. Bei einem Paar, das Anlageträger ist, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. In Familien mit Verwandtenehen können rezessive Erkrankungen häufiger vorkommen. Bei dominanten Typen liegt die Wahrscheinlichkeit für jedes Kind eines erkrankten Elternteils bei 1 zu 2. Eine genetische Beratung hilft, das Risiko in der Familie zu verstehen.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Limb-girdle muscular dystrophy · NORD: Limb-Girdle Muscular Dystrophies · Orphanet: Limb-girdle muscular dystrophy (ORPHA:263)
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Links geprüft am 8. Oktober 2026.
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Çukurova-Universität wurden die Daten von Kindern mit Gliedergürtel-Muskeldystrophie ausgewertet.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 7 aktive interventionelle Studien. 1 rekrutiert derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT05775848
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT05230459
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT07678775
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT06246513
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Phase 1 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT05876780
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
InternationalForschung und klinische Studien
Die in The Lancet Neurology veröffentlichte HIMALAYA-Studie untersuchte bei ALS ein experimentelles Arzneimittel.
TürkeiForschung und klinische Studien
In einer multizentrischen Studie in Istanbul wurden Patientinnen und Patienten mit Guillain-Barré-Syndrom verglichen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die US-Arzneimittelbehörde (FDA) hat Levacetylleucin gegen Gleichgewichts- und Gangstörungen bei Ataxia teleangiectatica (A-T) zugelassen.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:263 · ICD-11 8C70.4
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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