EUNeue Behandlungen und Zulassungen
EU: Eplontersen als monatliche Spritze gegen Nervenschäden bei erblicher TTR-Amyloidose zugelassen
Die Europäische Kommission hat Eplontersen zugelassen.
Behördliche ZulassungATTRv-Amyloidose
Muskel- und Nervenerkrankungen
Hereditäre Transthyretin-Amyloidose (ATTRv)
Eine erbliche Erkrankung. Ein fehlerhaftes Protein lagert sich in Nerven und Herz ab. Es können Taubheit in den Füßen sowie Verdauungs- und Herzprobleme auftreten.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Muskel- und Nervenerkrankungen“ verfolgt.
Die Erkrankung verstehen
Dieser Abschnitt wurde noch nicht ärztlich geprüft. Er fasst Patienteninformationen aus Quellen wie MedlinePlus, Orphanet und dem NHS in einfacher Sprache zusammen. Die Erkrankung kann bei jedem Menschen anders verlaufen; sprechen Sie über Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.
Was passiert bei dieser Erkrankung?
Eine Veränderung im TTR-Gen stört den Aufbau des Proteins Transthyretin. Das fehlerhafte Protein verklumpt und bildet Ablagerungen, die Amyloid heißen. Diese lagern sich vor allem in Nerven und Herz ab. Auch Augen, Nieren und Verdauungssystem können betroffen sein.
Welche Beschwerden können auftreten?
Das Alter bei Beginn ist sehr verschieden; meist liegt es zwischen 20 und 70 Jahren. Die Beschwerden schreiten langsam fort.
- Taubheit, Kribbeln und Gefühlsverlust, die an den Füßen beginnen (häufig)
- Schwäche in Armen und Beinen
- Wechselnde Episoden von Durchfall und Verstopfung, Übelkeit
- Blutdruckabfall beim Aufstehen
- Probleme beim Wasserlassen und mit der Sexualfunktion
- Herzrhythmusstörungen und Herzschwäche
- Karpaltunnelsyndrom, das Taubheit in der Hand verursacht
- Trübung im Auge oder erhöhter Augeninnendruck (manchmal)
Wie wird sie festgestellt?
Die Diagnose wird anhand der Beschwerden, der Untersuchung und von Tests gestellt. Die Amyloid-Ablagerungen werden mit einer Gewebeprobe oder mit einer Bildgebung des Herzens nachgewiesen. Ein Gentest findet die Veränderung im TTR-Gen. Auch Familienangehörige können früh getestet werden.
Behandlung und Versorgung
Es gibt zugelassene Behandlungen speziell für diese Erkrankung. Das sind Gen-Stilllegungs-Therapien, die die Bildung des fehlerhaften Proteins verringern, und Therapien, die das Protein stabil halten. Bei ausgewählten Menschen kann eine Lebertransplantation erwogen werden. Schmerzen sowie Herz-, Augen- und Verdauungsprobleme werden gesondert behandelt. Physiotherapie und jährliche Kontrollen sind wichtig. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Für die Familie: Vererbung und genetische Beratung
Die Erkrankung wird dominant vererbt. Für jedes Kind eines Elternteils mit der Genveränderung liegt die Wahrscheinlichkeit der Weitergabe bei 1 zu 2. Aber nicht bei jedem Menschen mit der Genveränderung bricht die Erkrankung aus. Angehörige von Erkrankten können einen Gentest machen lassen. So kann eine Behandlung früh beginnen. Eine genetische Beratung wird empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Transthyretin amyloidosis · GeneReviews: Hereditary Transthyretin Amyloidosis
Grundlegende Fakten
- Wie häufig ist sie?
- Prävalenz: 1-9 von 1 000 000 (Weltweit)
- Wie wird sie vererbt?
- Autosomal-dominant
- Verlässliche Quellen
- MedlinePlus (Englisch, für Familien) · Orphanet · GeneReviews (Englisch, für Ärztinnen und Ärzte)
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Sie sind nicht allein: Patientenorganisationen in der Türkei
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Unterstützung und Hilfe
- Im Notfall in der Türkei wählen Sie 112.
- Psychologische und soziale Unterstützung bietet die Sozialhotline ALO 183 (rund um die Uhr, innerhalb der Türkei kostenlos): alo183.aile.gov.tr
- Für pflegende Angehörige: Die Gesundheit pflegender Angehöriger
- Arztgespräch vorbereiten · Fragen und Beschwerdenotizen auf einer Seite sammeln, ausdrucken und mitnehmen.
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
Neuigkeiten zu ATTRv-Amyloidose
Klinische Studien (ClinicalTrials.gov)
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Diese Liste ist keine Behandlungsempfehlung. Behandlungen in Studien der Phasen 1–3 befinden sich in der Erprobung (experimentell): Wirksamkeit und Sicherheit sind noch nicht belegt, es sind keine zugelassenen Therapien. Ob eine Teilnahme möglich ist, hängt von den Kriterien der Studie und der ärztlichen Einschätzung ab; der erste Schritt ist ein Gespräch mit der behandelnden Ärztin oder dem behandelnden Arzt.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
- Könnte diese Studie für uns infrage kommen?
- Wie würden sich die bisherige Behandlung und die Kontrollen bei einer Teilnahme ändern?
- Wo findet die Studie statt, und wie werden Anreise und Unterkunft geregelt?
- Was passiert, wenn wir die Studie verlassen möchten?
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 4 aktive interventionelle Studien. 4 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
- To Evaluate the Efficacy and Safety of Tafamidis Meglumine Soft Capsules in the Treatment of Adult Patients With Transthyretin Amyloid Polyneuropathy
Phase 4 · Beobachtungsstudie zu einem zugelassenen ArzneimittelRekrutiertNCT06940336
- Exercise in Hereditary ATTR (ATTRv) Amyloidosis
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)RekrutiertNCT07033715
- Longitudinal Quantitative Neuromuscular MRI in Neuropathic Patients
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)RekrutiertNCT06845644
- An Interventional Pilot Study to Investigate the Feasibility and Acceptance of a Structured Psychological Support Program for Patients, Caregivers, and Presymptomatic Carriers in Hereditary Transthyretin Amyloidosis With Cardiomyopathy
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)RekrutiertNCT06907186
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
Muskel- und Nervenerkrankungen: weitere Meldungen
InternationalForschung und klinische Studien
ALS: Experimenteller RIPK1-Hemmer zum Einnehmen zeigte in einer Phase-2-Studie keinen Nutzen
Die in The Lancet Neurology veröffentlichte HIMALAYA-Studie untersuchte bei ALS ein experimentelles Arzneimittel.
Begutachtete VeröffentlichungALS
TürkeiForschung und klinische Studien
Guillain-Barré-Syndrom nach COVID-19 in Istanbul: Die Form mit Befall der Nervenhülle trat häufiger auf
In einer multizentrischen Studie in Istanbul wurden Patientinnen und Patienten mit Guillain-Barré-Syndrom verglichen.
Begutachtete VeröffentlichungGuillain-Barré
USANeue Behandlungen und Zulassungen
USA: Levacetylleucin als erstes Medikament gegen Gleichgewichtsstörungen bei Ataxia teleangiectatica zugelassen
Die US-Arzneimittelbehörde (FDA) hat Levacetylleucin gegen Gleichgewichts- und Gangstörungen bei Ataxia teleangiectatica (A-T) zugelassen.
Behördliche ZulassungA-T
Medizinische Codes (für das Arztgespräch und die Quellensuche)
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:271861 · ICD-11 5D00.20
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.