Erkrankungen des Blutes und des Immunsystems
Eine erbliche Erkrankung, bei der wiederholt starke Schwellungen im Gesicht, an Händen und Füßen oder im Darm auftreten. Eine Schwellung im Rachen kann das Atmen erschweren und lebensbedrohlich sein.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Englisch, Spanisch, Französisch, Italienisch, Polnisch, Portugiesisch). Bei Orphanet ansehen
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Erkrankungen des Blutes und des Immunsystems“ verfolgt.
Beim HAE ist ein Eiweiß im Blut namens C1-Inhibitor vermindert oder funktioniert nicht. Bei manchen Formen ist dieses Eiweiß jedoch normal. Dadurch kommt es an verschiedenen Stellen des Körpers zu wiederkehrenden Schwellungen (Ödemen). Eine Schwellung im Hals kann die Atemwege verengen und lebensbedrohlich sein.
Die Beschwerden beginnen oft in der Kindheit und nehmen im Jugendalter zu. Die Schwellungen jucken nicht und dauern oft einige Tage.
Wiederkehrende Schwellungen und ähnliche Fälle in der Familie wecken den Verdacht. In Bluttests werden der C4-Wert sowie Menge und Funktion des C1-Inhibitors gemessen. Bei manchen Formen sind diese Tests normal. Dann beruht die Diagnose auf den Beschwerden und der Vorgeschichte.
Die Behandlung hat zwei Seiten. Während der Anfälle werden Behandlungen eingesetzt, die die Schwellung stoppen. Zur Vorbeugung von Anfällen gibt es außerdem kurz- oder langfristige vorbeugende Behandlungen. Kortisonartige Medikamente wirken bei diesen Schwellungen nicht. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
HAE wird oft über ein einziges verändertes Gen vererbt. Deshalb liegt das Risiko für jedes Kind eines erkrankten Elternteils bei 50 Prozent. Manchmal tritt die Genveränderung in der Familie zum ersten Mal auf. Eine Untersuchung der Familienangehörigen, auch derjenigen ohne Beschwerden, wird empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics — Hereditary angioedema · Orphanet — Hereditary angioedema (ORPHA:91378)
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Links geprüft am 8. Oktober 2026.
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
InternationalForschung und klinische Studien
Die im NEJM veröffentlichte HAELO-Studie untersuchte Lonvoguran Ziclumeran beim hereditären Angioödem.
TürkeiSGK und Kostenübernahme
Ein Arzneimittel, das Attacken des hereditären Angioödems vorbeugt, wurde in die Erstattung der SGK (türkische Sozialversicherungsanstalt) aufgenommen.
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
Die Europäische Kommission hat Donidalorsen zugelassen, das Attacken des hereditären Angioödems vorbeugt.
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
Die Europäische Kommission hat Sebetralstat zur Behandlung von Attacken des hereditären Angioödems zugelassen.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 21 aktive interventionelle Studien. 7 rekrutieren derzeit; 6 haben Zentren in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertZentrum in der TürkeiNCT06361537
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertZentrum in der TürkeiNCT06960213
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)Teilnahme auf EinladungZentrum in der TürkeiNCT06679881
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 2 / Phase 3 · in Erprobung (experimentell)Teilnahme auf EinladungZentrum in der TürkeiNCT05396105
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtZentrum in der TürkeiNCT06669754
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
WeltweitGesundheitspolitik
Die Internationale Gesellschaft für Kindernephrologie hat Empfehlungen zur Diagnose und Behandlung des atypischen HUS bei Kindern veröffentlicht.
WeltweitForschung und klinische Studien
Forschende haben die Daten einer großen Medikamentenstudie erneut ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei wurden 104 Menschen mit PNH in 18 Zentren persönlich befragt.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:91378 · ICD-11 4A00.14
Codes am 6. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.